hrvatski

Povezanost genetičkih varijanti gena za katehol-O -metil transferazu s poremećajem kognitivnih funkcija u shizofreniji

Shizofrenija je psihijatrijski poremećaj koji ozbiljno narušava život pojedinaca i njihovih najbližih. Narušene kognitivne sposobnosti kod pacijenata sa shizofrenijom najvjerojatnije su posljedica narušenog funkcioniranja dopaminergičkog sustava u prefrontalnom korteksu. Katehol-O-metil transferaza (COMT) je enzim koji regulira sinaptičku razinu dopamina i na taj način modulira centralnu dopaminergičku funkciju. Postoje naznake da bi funkcionalni polimorfizam rs4680 (Val108/158Met) gena COMT mogao utjecati na vezu između kognicije i dopaminergičke aktivnosti u prefrontalnoj kori. Zbog nedostatka pouzdanih podataka i zbog velikog broja konfliktnih rezultata prisutnih u literaturi, cilj ovog diplomskog rada bio je istražiti postoji li povezanost polimorfizma rs4680 gena COMT i kognitivnih sposobnosti kod 501 bolesnika sa shizofrenijom. Po prvi put je istražena povezanost druga dva polimorfizma gena COMT (rs4818, rs4633) s kognitivnim simptomima u bolesnika sa shizofrenijom, s pretpostavkom da bi se navedeni polimorfizmi mogli nalaziti u neravnoteži udruživanja s polimorfizmom rs4680. Razumijevanje uloge genetičkih varijanti enzima COMT, kao važne karike dopaminergičkog sustava, moglo bi pomoći u shvaćanju doprinosa dopaminergičkog sustava razvoju kognitivnih poteškoća u shizofreniji.

dopamin; COMT; kognitivna funkcija; polimorfizam; shizofrenija

nije evidentirano