hrvatski

Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje

Uvod: Sindrom MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactacidosis and stroke-like episodes) je jedna od najčešćih maternalno nasljednih mitohondriopatija. Najčešće je uzrokovana mutacijom m.3243A>G gena MT-TL1 koja dovodi do poremećenog stvaranja mitohondrijskih proteina i narušenog energetskog metabolizma. Klinička slika obuhvaća širok spektar simptoma i vrlo varijabilan tijek (zbog heteroplazmije i „efekta praga“). Najčešće se simptomi javljaju u drugom desetljeću života kao migrenozne glavobolje, epileptički napadi, epizode slične moždanom udaru, povraćanje, mišićna slabost, slabljenje vida i sluha, nizak rast, kardiomiopatija, i dr. Biokemijsko obilježje i putokaz k dijagnozi je povišen laktat u krvi i likvoru, no nije uvijek prisutan. Prikaz bolesnika: Desetogodišnji dječak je tijekom virusne bolesti razvio jaku glavobolju, povraćanje, poremećaj svijesti i žarišne, unilateralne napade. Anamnestički se doznalo da majka boluje od sindroma MELAS. Učinjeni su CT mozga koji je pokazao edem desno okcipitalno i lumbalna punkcija kojom je nađen povišen laktat (6, 30 mmol/L, N <2, 2). Pod sumnjom na metabolički moždani udar premješten je u KBC Zagreb gdje je započeta intravenska infuzija arginina. MR mozga je pokazao u T2 hiperintenzivnu leziju sive i subkortikalne bijele tvari desno okcipitalno s restrikcijom difuzije, a MR-spektroskopija visok laktat. EEG je bio encefalopatski promijenjen (difuzno spori visokovoltažan). Na primijenjeno liječenje dolazi do potpune regresije simptoma. Ultrazvukom je nađena hipertrofična kardiomiopatija. Dodatno se doznalo da se dječak zamara i ima poteškoća s učenjem. DNA analizom krvi nađena je mutacija m.3243A>G. Dječak je otpušten s peroralnim L-argininom u terapiji. Drugu epizodu je imao nakon par mjeseci, praćenu glavoboljom, povraćanjem, poremećajem svijesti i laktacidozom. MR mozga je pokazao potpunu regresiju prijašnje i novu leziju sa suprotne strane. Na primjenu intravenskog arginina, odgovarajući parenteralni kalorijski unos i potporne mjere dolazi do potpunog oporavka. Rasprava i zaključak: Epizode slične moždanom udaru su odraz regionalnog poremećaja perfuzije mozga uslijed mikroangiopatije i manjka dušičnog oksida. Nužno ih je pravovremeno prepoznati i liječiti analgeticima, antipireticima, održavanjem adekvatne hidracije i kalorijskog unosa infuzijom glukoze, po potrebi lipida, te intravenskom infuzijom arginina koji ima vazodilatatacijski učinak. Doza koja se najčešće preporučuje je 500 mg/kg. Potrebno je korigirati hipoglikemiju, elektrolitski disbalans i hipotenziju, te liječiti epileptičke napade. Može se dati tiamin. Uz navedene mjere moguće je zaustaviti daljnje širenje lezije i spriječiti/umanjiti trajne posljedice. Trajna terapija uključuje peroralni L-arginin u dozi od 200 mg/kg na dan, za koji se dokazalo da smanjuje broj i težinu novih epizoda sličnih moždanom udaru, ili odnedavno citrulin. Nužno je izbjegavati lijekove i navike koji djeluju toksično na mitohondrij, stres i iscrpljivanje.

Metabolički moždani udar; sindrom MELAS

nije evidentirano