Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi

Neinvazivno prenatalno testiranje (CROSBI ID 236948)

Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)

Wagner, Jasenka Neinvazivno prenatalno testiranje // Paediatria Croatica. Supplement, 60 (2016), S1; 46-52

Podaci o odgovornosti

Wagner, Jasenka

hrvatski

Neinvazivno prenatalno testiranje

Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima ispitujemo postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Kod oko 4% novorođenčadi nalazimo bolesti koje u potpunosti ili djelomično imaju gensku etiologiju, bilo da se radi o kromosomskom poremećaju, monogenskoj bolesti ili poligenskoj/multifaktorijalnoj bolesti. Prenatalno genetičko testiranje odnosi se na primjenu metoda molekularne genetike i citogenetike tijekom trudnoće s ciljem postavljanja dijagnoze ploda u rizičnim trudnoćama. Metode koje se primjenjuju u svrhu prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne i neinvazivne. Invazivne metode su pouzdane i točne, no nose mali rizik za majku i za plod. Neinvazivne metode su bezopasne kako za majku tako i za plod, no nedovoljno točne da bi bile dijagnostičke. Otkrićem prisutnosti slobodne fetalne DNA u cirkulaciji trudnice 1997. godine, neinvazivna prenatalna dijagnostika postala je jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Termin neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) uglavnom se odnosi na neinvazivno prenatalno testiranje ploda na aneuploidije analizom slobodne DNA iz krvi majke. Iako se radi o visokodiferentnoj tehnici, ona se i dalje smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Za očekivati je da će brzi razvoj tehnologije u skoroj budućnosti omogućiti neinvazivnu detekciju i fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja, čitavog fetalnog genoma kao i analizu metiloma i transkriptoma, odnosno, da će analiza slobodne fetalne DNA iz krvi majke u budućnosti istisnuti sekvencioniranje egzoma u invazivno dobivenim uzorcima.

neinvazivno prenatalno testiranje ; aneuploidija ; slobodna fetalna dna ; neinvazivna prenatalna dijagnostika ; majčina plazma ; prenatalni probir

nije evidentirano

engleski

Noninvasive prenatal testing

nije evidentirano

noninvasive prenatal testing ; aneuploidy ; free fetal dna ; noninvasive prenatal diagnosis ; maternal plasma ; prenatal screening

nije evidentirano

Podaci o izdanju

60 (S1)

2016.

46-52

objavljeno

1330-724X

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti

Poveznice
Indeksiranost