hrvatski

Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CAIS) je najteža manifestacija neosjetljivosti na androgene. U klasičnom CAIS-u, pacijenti su karakterizirani s normalnim ženskim vanjskim genitalijama, bilateralnim unutar- abdominalnim ili ingvinalnim testisima, normalnim razvojem dojki, nedostatkom ili malim brojem pubičnih dlaka, hipoplastičnim ili nedostatnim Wolffovim strukturama i kariotipom 46, XY (7, 9). Cilj istraživanja bio je utvrditi postoji li kod naših pacijentica sa klinički suspektnim sindromom potpune neosjetljivosti na androgene neka od 5 najčešćih mutacija u AR genu te procijeniti incidenciju 5 najčešćih mutacija AR gena u ispitivanoj skupini. Analizirano je 9 uzoraka pune krvi pacijentica sa CAIS-om PCR metodom s elektroforezom. Odabrano je 5 najčešćih mutacija za analizu (c.244_248, c.1041_1062), c.1750_1752), c.1421_1422/, delecija egzona 2). U 8 od 9 uzoraka je pronađena jedna od 5 mutacija koje su bile odabrane za analizu. Mutacija AR1 pronađena je u četiri uzorka, mutacija AR2 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR3 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR4 pronađena je u pet uzoraka, a mutacija AR5 pronađena je u jednom uzorku. Kod samo jedne pacijentice nije utvrđena niti jedna od testiranih mutacija. Razvojem novijih tehnologija u genetici poput sekvencioniranja druge generacije (NGS) omogućena je brža i točnija detekcija mutacija, no potrebno je još istraživanja ovog gena i njegove funkcije kako bi detaljno saznali ulogu i način djelovanja AR gena i AR proteina te mogućnost liječenja sindroma neosjetljivosti na androgene.

AR gen ; sindrom potpune neosjetljivosti na androgene

nije evidentirano