Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija (CROSBI ID 409452)

Ocjenski rad | diplomski rad

Anđelić, Mirna Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija / Wagner, Jasenka (mentor); Osijek, Medicinski fakultet Osijek, . 2016

Podaci o odgovornosti

Anđelić, Mirna

Wagner, Jasenka

hrvatski

Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija

Ciljevi ovoga istraživanja bili su otkrivanje novih genetičkih uzroka intelektualnog zaostajanja MLPA metodom, utvrđivanje prevalencije kromosomskih aberacija detektiranih tehnikom molekularne citogenetike (MLPA) te procjena navedene tehnike kao metode probira u evaluaciji klinički značajnih i novodefiniranih varijacija u broju kopija DNA povezanih s intelektualnim zaostajanjem. Retrospektivno istraživanje kromosomskih promjena u subtelomernim regijama kod pacijenata s intelektualnim zaostajanjem. Ispitanici u ovoj studiji su djeca, njih 50 (10 djevojčica i 40 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na mentalnu retardaciju / razvojno zaostajanje. Pacijentima je napravljeno inicijalno genetičko testiranje koje obuhvaća kariotipizaciju i molekularno-genetičku analizu za fragilni X sindrom. Kod svih je pacijenata dobiven uredan nalaz inicijalnim testiranjem te je rađena analiza MLPA metodom upotrebom proba za detekciju subtelomernih promjena (P036 i P070). Analizom su dokazane promjene kod 5 ispitanika (2 djevojčice i 3 dječaka), odnosno kod 10 % ispitanika. Promjene su primijećene na kromosomima 15, 19, 21 i X te su u skladu s kliničkom slikom pacijenata. MLPA metoda pokazala se odličnom metodom probira za pacijente s intelektualnim zaostajanjem. Utvrđena prevalencija kromosomskih aberacija detektiranih navedenom tehnikom veća je od očekivane i čini 10 %. Jedini je nedostatak metode primijećen u ovom istraživanju nemogućnost dobivanja reproducibilnih rezultata koncentracijom DNA koju preporučuje proizvođač (MRC – Holland). Prikazani rezultati rađeni su s početnom koncentracijom DNA 150 - 200 ng.

MLPA, mentalna retardacija, subtelomerne aberacije

nije evidentirano

engleski

MLPA analysis for the detection of submicroscopic chromosomal duplications and deletions

nije evidentirano

MLPA ; mental retardation ; subtelomeric abberations

nije evidentirano

Podaci o izdanju

48

21.12.2016.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet Osijek

Osijek

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti