Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija (CROSBI ID 409452)
Ocjenski rad | diplomski rad
Podaci o odgovornosti
Anđelić, Mirna
Wagner, Jasenka
hrvatski
Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija
Ciljevi ovoga istraživanja bili su otkrivanje novih genetičkih uzroka intelektualnog zaostajanja MLPA metodom, utvrđivanje prevalencije kromosomskih aberacija detektiranih tehnikom molekularne citogenetike (MLPA) te procjena navedene tehnike kao metode probira u evaluaciji klinički značajnih i novodefiniranih varijacija u broju kopija DNA povezanih s intelektualnim zaostajanjem. Retrospektivno istraživanje kromosomskih promjena u subtelomernim regijama kod pacijenata s intelektualnim zaostajanjem. Ispitanici u ovoj studiji su djeca, njih 50 (10 djevojčica i 40 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na mentalnu retardaciju / razvojno zaostajanje. Pacijentima je napravljeno inicijalno genetičko testiranje koje obuhvaća kariotipizaciju i molekularno-genetičku analizu za fragilni X sindrom. Kod svih je pacijenata dobiven uredan nalaz inicijalnim testiranjem te je rađena analiza MLPA metodom upotrebom proba za detekciju subtelomernih promjena (P036 i P070). Analizom su dokazane promjene kod 5 ispitanika (2 djevojčice i 3 dječaka), odnosno kod 10 % ispitanika. Promjene su primijećene na kromosomima 15, 19, 21 i X te su u skladu s kliničkom slikom pacijenata. MLPA metoda pokazala se odličnom metodom probira za pacijente s intelektualnim zaostajanjem. Utvrđena prevalencija kromosomskih aberacija detektiranih navedenom tehnikom veća je od očekivane i čini 10 %. Jedini je nedostatak metode primijećen u ovom istraživanju nemogućnost dobivanja reproducibilnih rezultata koncentracijom DNA koju preporučuje proizvođač (MRC – Holland). Prikazani rezultati rađeni su s početnom koncentracijom DNA 150 - 200 ng.
MLPA, mentalna retardacija, subtelomerne aberacije
nije evidentirano
engleski
MLPA analysis for the detection of submicroscopic chromosomal duplications and deletions
nije evidentirano
MLPA ; mental retardation ; subtelomeric abberations
nije evidentirano
Podaci o izdanju
48
21.12.2016.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Medicinski fakultet Osijek
Osijek