hrvatski

Polimorfizmi u genu za P-selektin i lokalizacija arterijskog ishemijskog moždanog udara u djece

P-selektin je adhezijska molekula trombocitne membrane koja ima ključnu ulogu u njihovom pokretanju prema mjestu vaskularne ozljede i agregaciji [1]. Do danas je opisano nekoliko polimorfizama u genu PSEL koji mogu uzrokovati trombofiliju [2]. Ishemijski moždani udar (MU) u djece, unatoč niskoj pojavnosti, bitan je uzrok smrtnosti i morbiditeta. Dosadašnja istraživanja su prepoznala trombofiliju kao jedan od mogućih rizičnih čimbenika za njegov nastanak [3], ali još ne postoje podaci o povezanosti genetičkih trombofilnih rizičnih čimbenika s lokalizacijom MU u djece. Svrha ovog istraživanja bila je ispitati ulogu polimorfizama u genu PSEL u arterijskom ishemijskom MU u djece obzirom na lokalizaciju ishemijske lezije. DNA je izolirana iz uzoraka krvi 112 djece (46 djevojčica, 66 dječaka) s perinatalnim MU (N=51) i MU u dječjoj dobi (N=61). Genotipizacija polimorfizama S290N, N562D, V599L i T715P u genu PSEL, učinjena je pomoću alel-specifičnog PCR-a ili PCR-a u stvarnom vremenu analizom krivulje taljenja visoke razlučivosti. Podaci o lokalizaciji MU za svakog bolesnika prikupljeni su iz njihovih povijesti bolesti i rezultata magnetske rezonancije mozga. Statistička analiza dobivenih podataka napravljena je pomoću alata SNPStats. Prikupljeni podaci o lokalizaciji MU su pokazali prisutnost kortikalnog MU u 69 djece (39 s perinatalnim i 30 s MU u dječjoj dobi) te subkortikalnog MU u 43 djece koji je češći u dječjoj dobi (N=31) za razliku od perinatalnog razdoblja (N=12). Analizom dobivenih rezultata genotipizacije polimorfizama PSEL prema lokalizaciji ishemijske lezije, za polimorfizam S290N zabilježena je veća frekvencija genotipova SN i NN u djece s kortikalnim MU u odnosu na subkortikalni MU (0, 37 vs. 0, 26). Za polimorfizam N562D genotip DD je bio zastupljeniji u kortikalnom u odnosu na subkortikalni MU (0, 30 vs. 0, 18). Za razliku od toga, u djece sa subkortikalnim MU zabilježene su veće frekvencije heterozigota za polimorfizme V599L i T715P nego u djece s kortikalnim MU (0, 22 i 0, 19 vs. 0, 11 i 0, 13). Međutim, ni jedna od opaženih razlika nije bila statistički značajna (p=0, 260, p=0, 170, p=0, 100 i p=0, 330). Zaključak ovog istraživanja jest kako polimorfizmi S290N, N562D, V599L i T715P u genu za P-selektin nisu povezani s lokalizacijom MU u djece. Međutim, rezultate ovog istraživanja trebalo bi potvrditi na većem broju ispitanika.

dječji moždani udar, lokalizacija, P-selektin, polimorfizmi

nije evidentirano