Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja (CROSBI ID 651082)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Ivona Vrkić Boban, Ingeborg Barišić, Ivona Sansović, Vjekoslav Krželj, Bernarda Lozić
hrvatski
Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja
U novije vrijeme molekularnom dijagnostikom kao što je chromosomal microarray (CMA) otkriveni su mnogi do sada nepoznati mikrodelecijski sindromi u kliničkoj praksi. U ovom radu prikazujemo dječaka u dobi od 12 godina kojem smo pomoću CMA dokazali de novo deleciju kromosoma 2q22.2-q22.3 veličine 2548 kb, a koja je nastala tijekom paracentrične inverzije. Rezultat navedene delecije je haploinsuficijencija pacijenta za 4 gena: ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327, koja posljedično utječe na njegova fenotipska obilježja. U dosadašnjoj literaturi nije opisan slučaj u kojem je definiran specifičan fenotip kao rezultat delecije navedenih gena. Opisuju se pojedinačni slučajevi fenotipa s duplikacijama i triplikacijama navedenih gena i povezuju s Mowat-Wilsonovim sindromom. Poznato je da Mowat-Wilsonov sindrom nastaje najčešće zbog točkastih mutacije gena ZEB2 kao i delecije spomenutog gena. U našem slučaju gen ZEB2 je deletiran, a klinički se njegova haploinsuficijencija dijelom preklapa s fenotipom Mowat-Wilsonovog sindroma te uključuje: mikrocefaliju, teško globalno zaostajanje, razvojnu anomaliju mozga, epilepsiju, oštećenje vida, zakašnjelu denticiju, prirođenu srčanu grešku, deformaciju grudnog koša, hipospadiju i obostrani kriptorhizam. Kod našeg dječaka pored navedenih simptoma nalazimo i kongenitalnu aplaziju kože desne potkoljenice s buloznom epidermolizom distrofičnog tipa, a koja do sada nije opisivana u sklopu Mowat-Wilsonovog sindroma. Ostavlja se otvoreno pitanje je li bulozna epidermoliza posljedica skupnog učinka haploinsuficijencije ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327 ili pak posljedica kromosomskog strukturnog preuređenja zbog paracentrične inverzije inv(2)(q22 ; q31). Prilikom loma i ponovnog spajanja kromosomskih segmenata u prvoj točki loma (2q22) nastala je delecija gore navedenih gena koju smo dokazali s CMA, dok geni mapirani u drugoj točki loma nisu pokazali patogena odstupanja s CMA tehnikom. Naša pretpostavka je da je gen ITGA6 koji se povezuje s buloznom epidermolizom funkcionalno oštećen budući da se nalazi u drugoj točki pucanja na lokaciji 2q31. Da bismo to dokazali potrebno je analizirati cjelokupnu sekvencu gena ITGA6.
delecija 2q22.2-q22.3, fenotip
nije evidentirano
engleski
Severe global retardation, epilepsy, hypospadias with cryptorchidism and bullous epidermolysis associated with de novo deletion 2q22.2-q22.3: Case Report
nije evidentirano
deletion 2q22.2-q22.3, phenotype
nije evidentirano
Podaci o prilogu
152-153.
2016.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
Barišić, Ingeborg
Zagreb: Klinika za dječje bolesti
1330-724X
Podaci o skupu
XII. kongres Hrvatskog Pedijatrijskog Društva
poster
13.10.2016-16.10.2016
Opatija, Hrvatska