hrvatski

KONSTITUCIJSKE KROMOSOMSKE ABERACIJE KAO ČIMBENICI RIZIKA ZLOĆUDNIH BOLESTI HEMATOLOŠKOG SUSTAVA

Uvod: Konstitucijske kromosomske aberacije (KKA) nasljeđuje se od roditelja nosioca ili se pojavljuju kao de novo u vrijeme gametogeneze i prisutne su u svim tkivima nosioca. Provedeno je svega nekoliko studija povezanosti KKA i pa stoga ostaje i dalje otvoreno pitanje jesu li one slučajan nalaz ili su uistinu povezane sa zloćudnom preobrazbom. Metode: Standardnom citogenetikom analizirali smo kariotipove koštane srži i periferne krvi kod 1619 bolesnika sa zloćudnom bolesti hematološkog sustava od toga 125 djece i 1494 odrasle osobe. Među njima smo istražili kolika je učestalost KKA i usporedili s učestalosti istih u općoj populaciji uzimajući u obzir učestalosti od 0, 65-0, 84% koja je pronađena u dvije najveće studije provedene kod novorođenčadi. Rezultati: U 22 bolesnika ili 1, 36% pronašli smo KKA što je oko 1, 6- 2 puta više od učestalosti istih u općoj populaciji (0, 65- 0, 84%). Oni uključuju 8 bolesnika s trisomijom 21. kromosoma, 9 bolesnika s aberacijama spolnih kromosoma i 5 bolesnika s balansiranim strukturnim aberacijama. Među nosiocima KKA trisomija 21 je pronađena u 0, 49% bolesnika i to isključivo kod djece sa zloćudnom bolesti hematološkog sustava, a što je oko tri puta više od učestalosti trisomije 21 pronađene u općoj populaciji (0, 12-0, 17%), p=0, 043. Nosioci ostalih KKA koji pripadaju isključivo odrasloj populaciji, pronađeni su kod 0, 87% bolesnika, nisu pokazali značajnu razliku. Zaključak: U ovom istraživanju po prvi put iznosimo podatke za našu populaciju kojim potvrđujemo i druga istraživanja da trisomija 21 predstavlja čimbenik rizika razvoja zloćudne bolesti hematološkog sustava, dok su ostale KKA vjerojatno slučajan nalaz.

konstitucijske kromosomske aberacije, bolesti hematološkog sustava

nije evidentirano