Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Prikaz de novo rijetkog mozaičnog translokacijskog slučaja trisomije kromosoma 21 (CROSBI ID 661826)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Tomac, Višnja ; Wagner, Jasenka Prikaz de novo rijetkog mozaičnog translokacijskog slučaja trisomije kromosoma 21 // 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem. 2016

Podaci o odgovornosti

Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Tomac, Višnja ; Wagner, Jasenka

hrvatski

Prikaz de novo rijetkog mozaičnog translokacijskog slučaja trisomije kromosoma 21

Trisomija kromosoma 21 je najčešći genetički uzrok intelektualnog zaostajanja. Može nastati zbog nekoliko različitih citogenetičkih promjena: klasična trisomija, Robertsonova translokacija, mozaicizam, duplikacija kritične regije i druge strukturne promjene kromosoma 21. Mozaicizam je stanje kada osoba ima dvije ili više genetički različitih staničnih linija koje potječu iz jedne zigote. U osoba s mozaicizmom kromosoma 21 prisutne su i trisomične i euploidne stanične linije. Clarke i suradnici su 1961. godine prvi puta prikazali mozaični oblik trisomije kromosoma 21. Na temelju dosadašnje literature procjenjuje se da je učestalost mozaičnog oblika trisomije kromosoma 21 od 1, 3 do 5 % kod osoba koje sa trisomijom kromosoma 21. Ovdje prikazujemo citogenetičke nalaze jednomjesečne djevojčice koja je upućena na kariotipizaciju radi elemenata dismorfije specifičnih za trisomiju 21. Analizom kromosoma periferne krvi GTG metodom pruganja utvrđen je mozaičan kariotip s dvije stanične linije: mos 47, XX, +21, der(21 ; 21)(q10 ; q10)der(21 ; 21) (p10 ; p10)[71] /46, XX, der(21 ; 21) (q10 ; q10)der(21 ; 21)(p10 ; p10)[29]dn. U 71% stanica utvrđen je translokacijski tip trisomije 21 kod koje je jedan normalan kromosom 21 zamijenjen s dvama deriviranim kromosomima ; jednim koji se sastoji od dva duga kraka kromosoma 21 te drugim koji se sastoji od dva kratka kraka kromosoma 21. U 29% stanica utvrđen je kariogram u kojem su oba normalna kromosoma 21 zamijenjena dvama deriviranim kromosomima od kojih se prvi sastoji od dva duga kraka kromosoma 21, a drugi od dva kratka kraka kromosoma 21. Kod oba roditelja utvrđen je uredan kariotip. Većina slučajeva mozaičnog oblika trisomije 21 ima jednu staničnu liniju s prekobrojnim kromosomom 21 ili pak staničnu liniju s Robertsonovom translokacijom te drugu euploidnu staničnu liniju. Ovaj slučaj je poseban po tome što je u obje stanične linije prisutan derivirani kromosom 21 koji se sastoji od dva kratka kraka kromosoma 21, što do sada nije objavljeno u literaturi.

mozaik ; translokacija ; trisomija 21

nije evidentirano

engleski

De novo mosaic trisomy 21 case due to rare translocation

nije evidentirano

mosaicism ; translocation ; trisomy 21

nije evidentirano

Podaci o prilogu

P24

2016.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem

Podaci o skupu

4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem

poster

12.02.2016-13.02.2016

Zagreb, Hrvatska

Povezanost rada

Biologija, Kliničke medicinske znanosti, Temeljne medicinske znanosti