Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p (CROSBI ID 663061)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Heffer, Marija ; Liehr, Thomas ; Wagner, Jasenka Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p. 2014

Podaci o odgovornosti

Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Pušeljić, Silvija ; Heffer, Marija ; Liehr, Thomas ; Wagner, Jasenka

hrvatski

Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p

Prekobrojni marker kromosom prvi puta je opisan 1961.g. i definira se kao strukturno promijenjeni kromosom nepoznatog podrijetla koji može nastati de novo ili biti naslijeđen od roditelja. Najčešća posljedica prisutnosti marker kromosoma je parcijalna trisomija, a utjecaj na fenotip ovisi o kromosomskoj regiji i genima koje sadrži. Većina osoba s marker kromosomom ima normalan fizički i psihički razvoj bez zdravstvenih problema. Postojanje marker kromosoma otkriva se: a) prilikom prenatalnog probira, b) u novorođenčadi zbog dismorfije fenotipa te c) u odrasle osobe koja ima problema s fertilnošću. U ovom radu prikazujemo kliničke i citogenetičke nalaze jednogodišnje djevojčice koja je upućena na kariotipizaciju radi elemenata dismorfije: hipotonija, umbilikalna hernija, hipertelorizam, širi korijen nosa, mikroretrognatija, niže položene uške, te široko postavljene mamile. GTG pruganjem utvrđen je ženski kariotip s mozaičnim oblikom prekobrojnog marker kromosoma. Dodatnom molekularno citogenetičkom obradom (cenM-FISH i subcenM-FISH) utvrđeno je da se radi o prekobrojnom marker kromosomu 5p koji sadrži heterokromatinski i eukromatinski materijal. Oblik marker kromosoma nije jasan u svim metafazama. U tri metafaze izgleda kao prsten, dok u jednoj kao minuta: mos 47, XX, 1qh+pat, +der(5)(?r(5)(::p1?4→q11.1::)[3]/? min(5)(:p1?4→q11.1:) [1])dn[38]/46, XX, 1qh+pat[62]. Djevojčičina sestra blizanka ima uredan kariogram, baš kao i roditelji koji nisu u srodstvu. Fenotip i genotip naše pacijentice usporedili smo s pacijentima dosad opisanim u literaturi, a radi se o nekoliko citogenetički sličnih slučajeva s različitom kliničkom slikom. Većina slučajeva trisomije kratkog kraka kromosoma 5 povezana je s nasljednom obiteljskom translokacijom, dok je opisano samo pet slučajeva marker kromosoma 5p. Smatra se da na fenotip ne utječe duplikacija pericentrične regije kromosoma 5 veličine do 18Mb ako je prisutna u tri ili četiri kopije. Ključna regija za sindrom trisomije 5p nalazi se distalno na kratkom kraku 5p13 te su simptomi slični kao u slučaju čiste trisomije 5pter→5p13. Klinička slika najčešće obuhvaća mentalnu retardaciju, dismorfiju fenotipa i hipotoniju.

5p ; maker kromosom ; mozaik

nije evidentirano

engleski

De novo case of a mosaic small supernumerary marker chromosome 5p

nije evidentirano

5p ; marker chromosome ; mosaic

nije evidentirano

Podaci o prilogu

P19

2014.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Podaci o skupu

3. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima, 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

poster

27.02.2014-28.02.2014

Zagreb, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti, Temeljne medicinske znanosti