hrvatski

Primjena vjerojatnosti i statistike u genetičkim istraživanjima

Cilj genetičkih istraživanja jest identificirati gene koji su u podlozi različitih bolesti i ljudskih osobina. Kako bi se ustanovilo koji geni utječu na nastanak određene bolesti ili osobine, u novije vrijeme provode se cjelogenomske studije povezanosti (engl. genome wide association studies, GWAS). GWAS studije se provode bez unaprijed postavljene hipoteze o povezanosti određenog gena i istraživanog svojstva te se istovremeno testira cijeli genom, odnosno nekoliko milijuna genetskih varijanti (polimorfizama). U pozadini GWAS studija kriju se razne matematičke metode koje se koriste u svim fazama analize. Pri pripremi genotipskih podataka za analizu koriste se modeli teorije vjerojatnosti. Nadalje, statističkim metodama se testira povezanost genetskih polimorfizama i analiziranih svojstava. Primjerice, ukoliko se provodi GWAS za određenu bolest u analizi se koristi logistička regresija, dok se u GWAS studijama za ljudske osobine koristi linearna regresija. GWAS studije uobičajeno se provode odvojeno u različitim populacijama te se rezultati potom objedinjuju meta-analizom. GWAS studijama pridaje se velika pozornost zbog važnosti i primjenjivosti njihovih otkrića. Naime, otkrivanje genetskih čimbenika odgovornih za razvoj neke bolesti može doprinijeti razvoju novih prevencijskih, dijagnostičkih i terapijskih metoda.

matematika ; statistika, ; genetika

nije evidentirano