hrvatski

Mogu li parametri kompletne krvne slike pomoći u predviđanju vrste mutacije kod bolesnika s esencijalnom trombocitozom?

Uvod: Esencijalna trombocitoza (ET) rijetka je hematološka bolest s pojavnošću od 0, 5 – 2, 2 bolesnika na 100, 000 ljudi. Bolesnici s ET imaju visoki broj trombocita u krvi. Za potvrđivanje dijagnoze potrebno je dokazati mutaciju V617F u genu za JAK2 koja je pozitivna u 50 – 60% bolesnika ili mutacije u genu za KALRETIKULIN koje su prisutne u 15 – 24% bolesnika. Ove dvije vrste mutacija mogu predvidjeti rizične faktore poput nastanka tromboze, krvarenja ili transformacije bolesti u policitemiju veru, primarnu mijelofibrozu ili akutnu mijeloičnu leukemiju. Cilj je bio otkriti postoje li razlike u parametrima krvne slike između bolesnika s JAK2 V617F u odnosu na one s mutacijom u genu za KALRETIKULIN. Ispitanici i metode: U istraživanje je uključeno 38 bolesnika podijeljenih u dvije jednake skupine ovisno o vrsti dokazane mutacije. U svakoj skupini bilo je 11 žena i 8 muškaraca iste dobi. Medijan dobi u obje skupine prilikom postavljanja dijagnoze bio je 63 godine. Otkrivanje JAK2 V617F izvedeno je alelspecifičnom polimeraznom lančanom reakcijom (PCR) prema Baxteru i sur., dok je analiza mutacija u genu za KALRETIKULIN napravljena PCR metodom praćenom fragmentarnom analizom prema Jones i sur. Parametri krvne slike određeni su na hematološkom brojaču Beckman Coulter DxH 800. Mann-Whitneyjev test korišten je za usporedbu podataka. Rezultati: Bolesnici s JAK2 V617F imali su statistički bitno viši broj eritrocita, veću koncentraciju hemoglobina, veći relativni udio granulocita, te niži relativni udio limfocita (P = 0, 008, P = 0, 006, P = 0, 031, odnosno P = 0, 043) u usporedbi s bolesnicima s mutacijom u genu za KALRETIKULIN. Nije nađena statistički važna razlika u broju leukocita i trombocita između dvije ispitivane skupine. Zaključak: Bolesnici s ET, osim visokog broja trombocita, imaju i različite vrijednosti parametara krvne slike ovisno o vrsti mutacije koju nose, što može pomoći prilikom predviđanja vrste mutacije i posljedično procjene rizičnih faktora te tijeka bolesti.

Mutacije, mijeloproliferativne zloćudne bolesti, krvna slika

nije evidentirano