hrvatski

Učestalost tipa mutacija u genu za nukleofozmin

Uvod: Akutne mijeloične leukemije (AML) heterogena su skupina bolesti, a poseban izazov u molekulskoj dijagnostici predstavljaju citogenetički normalne AML (CN-AML). Dokazivanje malih molekulskih promjena, kao što su mutacije u genu za nukleofozmin (NPM1), izravno utječe na procjenu rizika bolesti te individualizira terapijski pristup. Mutacije u genu NPM1 male su insercije u eksonu 12, postoji nekoliko vrsta mutacija od kojih su najčešće: mutacija A (c.863_864insTCTG), mutacija B (c.863_864insCATG) te mutacija D (c.863_864insCCTG). Cilj je bio utvrditi učestalost tipa mutacija u genu NPM1 u CN-AML. Ispitanici i metode: U istraživanje su bila uključena 34 bolesnika s AML kojima je iz dijagnostičkog uzorka koštane srži izdvojena DNK (MagNA Pure, Roche) te dokazana mutacija genu NPM1 fragmentarnom analizom. Sekvenciranje gena NPM1 iz uzorka DNK izvedeno je prema Sangeru na uređaju 3130 Genetic Analyser (ThermoFisher Scientific, SAD). Rezultati: Fragmentarnom analizom utvrđena je insercija kod 33 bolesnika te delecija u uzorku jednog bolesnika. Sekvenciranjem je utvrđena mutacija A (c.863_864insTCTG) kod 28 bolesnika, mutacija B (c.863_864insCATG) kod tri bolesnika, mutacija D (c.863_864insCCTG) kod jednog bolesnika te mutacija H (c.863_864ins CTTG) kod jedne bolesnice. U uzorku bolesnika kojem je fragmentarnom analizom utvrđena delecija tri bazna para, sekvenciranjem gena utvrđena je delecija TTT u intronskoj regiji koja ne rezultira translacijskom promjenom. Zaključak: Za dokazivanje mutacija u genu za NPM1 potrebno je slijediti protokol koji uključuje fragmentarnu analizu za dokazivanje mutacije te sekvenciranje gena za utvrđivanje tipa mutacije, što je nužno za pravilnu interpretaciju molekulske analize.

AML, mutacija nukleofozmin1

nije evidentirano