Analizirali smo HLA gene razreda II u bolesnika s multiplom sklerozom (MS) i autohtonog stanovništva Gorskog kotara, područja visokog rizika za MS. Usporedili smo HLA gene s općom populacijom Hrvatske i zemljama u okruženju te napravili filogenetsku analizu na osnovi genetskih distanci HLA alela razreda II. Testirana su 42 bolesnika i 63 zdrave osobe. Geni HLA razreda II bili su određeni SSP metodom lančane reakcije polimerazom.U populacijsko genetičkom istraživanju korišten je Hardy-Weinbergov zakon, Wolf-ova metoda relativnog rizika, program Arlequin, a za filogenetsku analizu DISPAN program. Imunogenetska struktura stanovništva Gorskog kotara ne razlikuje se od populacije Hrvatske, a filogenetska analiza pokazuje da je kontrolna skupina imunogenetskom strukturom najsličnija populaciji Hrvatske, Slovenije i Njemačke. Rizični aleli za MS su DRB1*15, DQB1*0303 i DQB1*0602. Rizični haplotip za MS je DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602. Obiteljski oblik MS združen je s alelima DRB1*04, DQB1*0303 i DQB1*0602, sporadični oblik s DQB1*0303, sekundarno-progresivni tijek s alelom DRB1*15 i haplotipom DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602.. Protektivni aleli su DQA1*0505, DQB1*0201, DQB1*0502 i haplotip DRB1*07-DQA1*0201-DQB1-0202. Genetska struktura autohtonog stanovništva Gorskog kotara odraz je migracijskih kretanja i najsličnija je zemljama u okruženju. Visoka incidencija porodičnih slučajeva MS upućuje da je MS u Gorskom kotaru uvjetovana genetski. Najrizičniji aleli su DRB1*15, DRB1*04, DQB1*0303 i DQB1*0602, poglavito prvi, disponirajući stanovništvo Gorskog kotara za MS. Rezultati istraživanja imunogenetskog profila HLA gena u MS bolesnika i stanovništva Gorskog kotara su u skladu sa rezultatima studija u sjevernoj i srednjoj Europi i na području Mediterana.

Biology