Pojam "polimorfizam pojedinačnog nukleotida" (SNP, od engl. single nucleotide polymorphism) odnosi se na zamjenu pojedinačnih nukleotida (A, G, T, C) u genomskoj DNA. Banka polimorfizama čovjeka nastajala je usporedno s projektom Humani genom i zamišljena je kao iznimno važan čimbenik u otkrivanju gena uključenih u nastanak nekih učestalih i rijetkih bolesti, ali i kao izvor podataka koji bi bio od neprocjenjive važnosti u otkrivanju novih lijekova i dijagnostičkih postupaka u potpunosti prilagođenih pojedinoj osobi. Uistinu, tijekom nekoliko zadnjih godina, određeni polimorfizmi povezani su s brojnim biološkim procesima, kako u zdravlju, tako i u bolesti. U rujnu 2003. godine pokazano je da pojedine skupine polimorfizama doprinose povećanom riziku od nastanka kardiovaskularne bolesti. Rezultati objavljene studije potvrdili su biološki značaj sedam prethodno opisanih polimorfizama, doveli do otkrića nekoliko novih polimorfizama, a ujedno ukazali i na važnost jednog polimorfizma za koji se mislilo da je samo važan medijator upalne reakcije. Također, pokazana je pozitivna korelacija izmedju određenih polimorfizma i težine kardiovaskularne bolesti u osoba mlađih od 60 godina. Međutim, značaj polimorfizama ne izučava se samo u dobro definiranim skupinama osoba oboljelih od različitih bolesti organskog porijekla. U zadnje je vrijeme sve više objavljenih radova u kojima se polimorfizmi izučavaju u različitim skupinama duševnih bolesnika, osoba koje su počinile različite kriminalne radnje kao i u ovisnika o alkoholu. Godine 2003. dokazano je, sa statističkom značajnošću u odnosu na kontrole, da se određeni genotipovi polimorfizma u genu 5-HT2A (-1438 G/A) češće nalaze u osoba koje su se u vrijeme istraživanja nalazile u zatvoru zbog teških kaznenih djela. Za ovaj je polimorfizam već prije bilo poznato da je povezan s agresivnim ponašanjem u alkoholičara, bolešću anorexia nervosa i opsesivno-kompulzivnim poremećajima. Tehnologija DNA mikročipova omogućuje dokazivanje 100 000 polimorfizama u genomu čovjeka tijekom samo 24 sata, otvarajući na taj način bioetička pitanja vezana uz diskriminaciju temeljenu na polimorfizmima nukleotida.

Temeljne medicinske znanosti