crta
Hrvatska znanstvena Sekcija img
bibliografija
3 gif
 Naslovna
 O projektu
 FAQ
 Kontakt
4 gif
Pregledavanje radova
Jednostavno pretraživanje
Napredno pretraživanje
Skupni podaci
Upis novih radova
Upute
Ispravci prijavljenih radova
Ostale bibliografije
Slični projekti
 Bibliografske baze podataka

Pregled bibliografske jedinice broj: 186652

Časopis

Autori: Čulić, Vida; Balarin, Livio; Zierler, Hannelore; Sertić, Jadranka; Čulić, Srđana; Rešić, Biserka; Lozić, Bernarda; Glamuzina, Darinka; Primorac, Dragan; Kaliterna, Marino; Tadić, Tade; Janković, Stipan; Wagner, Klaus
Naslov: Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi
( Two rare mutations in cystic fibrosis )
Izvornik: Paediatria Croatica (1330-1403) 44 (2000), 4; 161-165
Vrsta rada: članak
Ključne riječi: cistična fibroza - genetika; fenotip; mutacija; cistični fibrozni transmembranski regulacijski gen provodljivosti
( cystic fibrosis - genetics; phenotype; cystic fibrosis transmembrane regulator protein )
Sažetak:
Cistična fibroza najčešća je autosomno-recesivno nasljedna bolest epitela egzokrinih žlijezda. U populaciji je učestalost heterozigota 1:20, a bolest se javlja u otprilike 1:2500 poroda, što se razlikuje među etničkim skupinama. Dijagnoza se temelji na nalazu povišene koncentracije klorida u znoju, a kliničkom slikom prevladavaju kronična plućna bolest i malapsorpcija. Cistična fibroza uzrokovana je promjenom u genu koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma (7q31.2), a zauzima 250 kb i sadržava 27 egzona. Ekspresija ovoga gena povezana je s patofiziologijom bolesti i stvaranjem CFTR-proteina, tj. "cystic fibrosis transmembrane regulator protein" koji se sastoji od 1480 aminokiselina. U genetičkom savjetovalištu u Splitu ispitivane su dvije obitelji s cističnom fibrozom, te je genska analiza izvršena u Grazu, Austrija. Nađeni su ovi genotipovi: deltaF508/3849+1G>A (ekson 19) i deltaF808/E585X (ekson 12). Prenatalna dijagnoza uspješno je izvršena u obitelji s genotipom deltaF508/E585X (ekson 12). Prikazati ćemo dva bolesnika s cističnom fibrozom, opisati njihove kliničke slike i obiteljsko stablo. Istaknuti ćemo jednu bolesnicu s teškim fenotipom i rijetkim genotipom (deltaF508/E585X) koji smo ustanovili indirektnim putem od zdravih roditelja (heterozigota).
Izvorni jezik: HRV
Rad je indeksiran u
bazama podataka:
Scopus
Kategorija: Znanstveni
Puni text rada: 186652.2000_Paediatr_Croat_Culic_Prikaz_dvije_rijetke_mutacije.pdf (tekst priložen 28. Ožu. 2007. u 14:47 sati)
URL cjelovitog teksta:
Google Scholar: Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi



  Verzija za printanje   za tiskati


upomoc
foot_4