Hrvatska znanstvena bibliografija (CROSBI)



Pregled bibliografske jedinice broj: 21366

Disertacija

Autor: Vlašić, Jelena
Naslov: Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za molekularno otkrivanje Huntingtonove bolesti
( Development of polymerase chain reaction for detection of Huntington disease )
Vrsta: diplomski rad
Fakultet: Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Sveučilište: Sveučilište u Zagrebu
Mjesto: Zagreb
Datum: 03.04.
Godina: 1998
Stranica: 41
Mentor: Pavelić, Krešimir
Ključne riječi: PCR; Huntingtonova bolest
( PCR; Huntington disease )
Sažetak:
Uspostavljena je Expand Long reakcija PCR koja omogućava specifično, točno i pouzdano umnažanje ponavljajućeg slijeda CAG unutar eksona 1 gena IT15 odgovornog za nastanak Huntingtonove boelsti. Metoda je brza i jednostavna te prikladna za rutinsko otkrivanje ovog oboljenja. Prednost PCR-metode Expand Long je učinkovito umnažanje i vrlo dugih produljenih ponavljajućih slijedova (više od 70 tripleta CAG) čime je omogućeno točnije i pouzdanije otkrivanje Huntingtonove bolesti. Točno određivanje broja tripleta CAG omogućeno je korištenjem Image Master VDS "softwarea" koji može odrediti veličinu PCR-produkata pomoću biljega molekularne mase. Elektroforeza u 3% gelu agaroze dala je dobru rezoluciju normalnih alela i alela Huntingtonove bolesti, dok se za točnije određivanje broja tripleta CAG preporuča korištenje 10% gela poliakrilamida.
Projekt / tema: 00981104
Izvorni jezik: hrv
Znanstvena područja:
Temeljne medicinske znanosti