crta
Hrvatska znanstvena Sekcija img
bibliografija
3 gif
 Naslovna
 O projektu
 FAQ
 Kontakt
4 gif
Pregledavanje radova
Jednostavno pretraživanje
Napredno pretraživanje
Skupni podaci
Upis novih radova
Upute
Ispravci prijavljenih radova
Ostale bibliografije
Slični projekti
 Bibliografske baze podataka

Pregled bibliografske jedinice broj: 21368

Disertacija

Autor: Saulig, Tanja
Naslov: Molekularno-genetičko prepoznavanje Duchenne/Becker-ove mišićne distrofije
( Molecular-genetic detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy )
Vrsta: diplomski rad
Fakultet: Prirodoslovno-matematički fakultet
Sveučilište: Sveučilište u Zagrebu
Mjesto: Zagreb
Datum: 11.05.
Godina: 1998
Stranica: 38
Mentor: Pavelić, Krešimir
Ključne riječi: mišićna distrofija; Duchenne; otkrivanje
( muscular dystrophy; Duchenne; detection )
Sažetak:
Duchenne-ova i Becker-ova mišićna distrofija su X-vezane, recesivne, neuromuskularne bolesti koje nastaju zbog mutacija u genu DMD/BMD. Čak 65% svih mutacija su delecije koje se mogu otkriti u vremenu kraćem od jednog dana upotrebom metode višestruke lančane reakcije polimerazom (M-PCR). Metoda višestruke lančane reakcije polimerazom ima mnogo prednosti u dijagnostici DMD/BMD bolesnika. To je vrlo precizna metoda, brza, ekonomičnija, jednostavnija i osjetljivija od drugih metoda kao što su npr. Southern i Western blotting i naročito je pogodna za detekciju prenosioca i prenatalnu dijagnostiku. U svom diplomskom radu optimizirala sam dva komplementarna testa višestruke lančane reakcije polimerazom koji detektiraju 98% svih delecija gena DMD/BMD, koji su postavili Chamberlain i sur. (1990) i Beggs i sur. (1990), te test kvantitativne lančane reakcije polimerazom za detekciju prenosioca bolesti. Analizirala sam 20 oboljelih dječaka i u 12 od njih (60%) detektirala deleciju u distrofinskom genu. Majke ovih 12 dječaka testirala sam kvantitativnom lančanom reakcijom polimerazom i ustanovila da su prenositeljice bolesti, jer je kod njih detektirana delecija iste regije gena DMD/BMD kao i kod njihovih sinova. U 40% preostalih slučajeva vjerojatno je uzrok bolesti neka druga vrsta mutacije ili delecija izvan eksona koje sam ispitivala analizom M-PCR. Za ove pacijente, planira se provesti "linkage" analiza korištenjem intragenskih polimorfnih biljega.
Projekt / tema: 00981104
Izvorni jezik: HRV
Znanstvena područja:
Temeljne medicinske znanosti



  Verzija za printanje   za tiskati


upomoc
foot_4