hrvatski

Molekularno-genetičko prepoznavanje Duchenne/Becker-ove mišićne distrofije

Duchenne-ova i Becker-ova mišićna distrofija su X-vezane, recesivne, neuromuskularne bolesti koje nastaju zbog mutacija u genu DMD/BMD. Čak 65% svih mutacija su delecije koje se mogu otkriti u vremenu kraćem od jednog dana upotrebom metode višestruke lančane reakcije polimerazom (M-PCR). Metoda višestruke lančane reakcije polimerazom ima mnogo prednosti u dijagnostici DMD/BMD bolesnika. To je vrlo precizna metoda, brza, ekonomičnija, jednostavnija i osjetljivija od drugih metoda kao što su npr. Southern i Western blotting i naročito je pogodna za detekciju prenosioca i prenatalnu dijagnostiku. U svom diplomskom radu optimizirala sam dva komplementarna testa višestruke lančane reakcije polimerazom koji detektiraju 98% svih delecija gena DMD/BMD, koji su postavili Chamberlain i sur. (1990) i Beggs i sur. (1990), te test kvantitativne lančane reakcije polimerazom za detekciju prenosioca bolesti. Analizirala sam 20 oboljelih dječaka i u 12 od njih (60%) detektirala deleciju u distrofinskom genu. Majke ovih 12 dječaka testirala sam kvantitativnom lančanom reakcijom polimerazom i ustanovila da su prenositeljice bolesti, jer je kod njih detektirana delecija iste regije gena DMD/BMD kao i kod njihovih sinova. U 40% preostalih slučajeva vjerojatno je uzrok bolesti neka druga vrsta mutacije ili delecija izvan eksona koje sam ispitivala analizom M-PCR. Za ove pacijente, planira se provesti "linkage" analiza korištenjem intragenskih polimorfnih biljega.

mišićna distrofija; Duchenne; otkrivanje

nije evidentirano