crta
Hrvatska znanstvena Sekcija img
bibliografija
3 gif
 Naslovna
 O projektu
 FAQ
 Kontakt
4 gif
Pregledavanje radova
Jednostavno pretraživanje
Napredno pretraživanje
Skupni podaci
Upis novih radova
Upute
Ispravci prijavljenih radova
Ostale bibliografije
Slični projekti
 Bibliografske baze podataka

Pregled bibliografske jedinice broj: 21370

Disertacija

Autor: Urlić, Inga
Naslov: Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za brzo otkrivanje sindroma fragilnog X u mentalno retardiranih osoba
( Development of polymerase chain reaction for rapid detection of fragile X syndrome in mentaly retarded patients )
Vrsta: diplomski rad
Fakultet: Prirodoslovno-matematički fakultet
Sveučilište: Sveučilište u Zagrebu
Mjesto: Zagreb
Datum: 07.04.
Godina: 1998
Stranica: 40
Mentor: Pavelić, Krešimir
Ključne riječi: fragilni X; sindrom; PCR
( fragile X; syndrome; PCR )
Sažetak:
Metoda PCR koju sam uspostavila za molekularno otkrivanje sindroma fragilnog X predstavlja pouzdanu, brzu i jednostavnu metodu za detektiranje zdravih alela gena FMR1. Naime, ova metoda je naročito prikladna za brzi probir zdravih osoba u visoko rizičnoj pouplaciji, te na taj način upotebu skupe, radioaktivne i zahtjevne metode hibridizacije po Southernu, koja omogućava točnu i pouzdanu detekciju prenositelja i oboljelih osoba, svodi na minimum. Osobitost uspostavljene metode PCR je da se zbog vrlo visokog sadržaja G i C nukleotida (>90%) u umnoženoj CGG ponavljajućoj regiji gena FMR1, odgovornog za nastanak sindroma fragilnog X, promjenila neuobičajeno visoka temperatura denaturacije od 98oC koja je omogućila razdvajanje i umnažanje CGG ponavljajućeg slijeda. Budući da je sindrom fragilnog X, najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije, u Hrvatskoj nedovoljno i rijetko detektiran, primjena uspostavljene metode PCR bi omogućila, u visoko rizičnoj skupini osoba, djelotvornije otkrivanje obitelji koje nose ovo učestalo nasljedno oboljenje. Njihovo pravodobno genetičko savjetovanje bi bio jedan od načina prevencije ovog najučestalijeg nasljednog oblika mentalne zaostalosti.
Projekt / tema: 00981104
Izvorni jezik: HRV
Znanstvena područja:
Temeljne medicinske znanosti



  Verzija za printanje   za tiskati


upomoc
foot_4