Prirođeni poremećaji glikozilacije su skupina bolesti uzrokovana poremećajima u sintezi oligosaharidnog dijela glikoproteina. Zbog rasprostranjenosti ovih proteina, poremećaji glikozilacije često zahvaćaju više organskih sustava. Postoje dva glavna oblika glikozilacije proteina pa se i ovi poremećaji dijele na poremećaje N-glikozilacije, O-glikozilacije i kombinirane poremećaje. Poremećaji N-glikozilacije se prema mjestu u stanici na kojem poremećaj nastaje svrstavaju u skupine CDG-I i CDG-II. Do danas je opisano preko 40 bolesti s različitim spektrom simptoma. Najznačajnija klinička obilježja su im hipotonija, psihomotorno zaostajanje, mentalna retardacija, hipoplazija malog mozga, konvulzije, poremećaji zgrušavanja, hipoglikemija i fibroza jetre. Vrijedna metoda probira na poremećaje N-glikozilacije je izoelektrofokusiranje sijalotransferina kojom se može otkriti većina poremećaja iz ove skupine i odrediti pripada li poremećaj skupini CDG-I ili CDG-II. Za točno definiranje poremećaja je nužna specijalizirana biokemijska i molekularna dijagnostika. Europski znanstvenici iz područja medicine i glikobiologije su osnovali projekt « ; Euroglycanet» ; s ciljem da se unaprijedi istraživanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije. Zahvaljujući tome spoznaje o ovim bolestima posljednjih godina ubrzano rastu, a s obzirom na složenost procesa glikozilacije, vjerojatno će se otkriti još mnogo novih poremećaja (moguće i među već poznatim bolestima nejasne etiologije). U projekt « ; Euroglycanet» ; se 2004. godine uključila i naša grupa. Od tada je u Laboratoriju za dijagnostiku nasljednih i metaboličkih bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb moguće učiniti standardne orijentacijske pretrage za otkrivanje većine prirođenih poremećaja N-glikozilacije. Indikacija za ove pretrage su zapravo sve nejasne multisistemske bolesti, posebno ako zahvaćaju živčani sustav. Također su ostvareni dobri kontakti sa specijaliziranim laboratorijima za daljnju specifičnu dijagnostiku.

Kliničke medicinske znanosti