Lizosomske bolesti nakupljanja su skupina od oko 45 progresivnih, klinički vrlo različitih nasljednih bolesti uzrokovanih poremećajem razgradnje makromolekula ili prijenosa iz lizosoma u citosol. Nakupljaju se sfingolipidi, glikozaminoglikani, glikogen, oligosaharidi, kolesterol, cistin, i dr. Donedavno se njihovo liječenje svodilo na simptomatsku terapiju, te pokušaje transplantacije koštane srži koji su osim u dijela bolesnika s mukopolisaharidozom (MPS) tipa 1 i iznimno drugih bolesnika, bili bezuspješni. Prije petnaestak godina liječenjem Gaucherove bolesti počinje razdoblje enzimske nadomjesne terapije koja se zadnjih godina primjenjuje i u bolesnika s MPS I, MPS II, MPS VI, Fabryjevom i Pompeovom bolešću, a eksperimentalno i u nekih drugih bolesti. Glavne mane ovakvog liječenja, koje se pokušavaju otkloniti, su slabo prodiranje u neka tkiva, posebno mozak, često intravensko davanje i cijena. Kasni početak liječenja pokušava se prevladati uključivanjem lizosomskih bolesti u novorođenački skrining. Inhibicija sinteze supstrata, kao nov način liječenja, počela se primjenjivati u Gaucherovoj bolesti. Prednosti su peroralna primjena i prelazak krvno-moždane barijere. Zadnjih godina transplantacija hematopoetskih stanica obuhvaća i transplantaciju stanica krvi pupkovine, vrlo uspješnu u presimptomatskoj fazi Krabbeove bolesti, i mezenhimskih matičnih stanica. Sve više u praksu ulazi i liječenje malim molekulama-pratiteljima (eng. chaperone) koje neke promijenjene enzime održavaju djelotvornim. Pozitivni primjeri su MPS I, Fabryjeva i Gaucherova bolest. Sve se više eksperimentira s genskom terapijom i pokušava suzbiti sekundarne nepovoljne reakcije na nakupljene metabolite. Nove mogućnosti liječenja imaju često kao preduvjet individualni pristup bolesniku prilagođen mutacijama i proteinskim abnormalnostima koje su izazvale bolest. Nedvojbeno budućnost liječenja lizosomskih bolesti nosi mnoge ohrabrujuće novosti.

Kliničke medicinske znanosti