Fabryeva bolest (CROSBI ID 543926)
Prilog sa skupa u časopisu | izvorni znanstveni rad
Podaci o odgovornosti
Demarin, Vida
hrvatski
Fabryeva bolest
Anderson-Fabrijeva bolest, poznata i kao difuzna angiokeratomatoza ili Fabrijeva bolest, je bolest nakupljanja glikolipida koja se prenosi putem X kromosoma. Bolest nastaje kao posljedica nedostatne aktivnosti enzima  -galaktozidaze A u lizosomima. Uslijed nedostatka enzima dolazi do sistemskog nakupljanja različitih glikosfingolipida, primarno globotriaozilceramida (GL-3). U literaturi su do sada opisane brojne mutacije u genu za  -galaktozidazu A na dugom kraku X kromosoma. Osobe kod kojih nedostaje enzim kao posljedicu imaju nakupljanje GL-3 u plazmi i u tkivima i to uglavnom u endotelu krvnih žila. Globotriaosilceramid, glikolipidni supstrat za  -galaktozidazu A, nakuplja se u stanicama i tkivima bolesnika, oštećujući stanice krvnih žila, bubrega, srčanog mišića, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava.
Fabrijeva bolest; Fabryjeva bolest; angiokeratomatoza; glikolipidi
nije evidentirano
engleski
Fabry's disease
nije evidentirano
Fabry's disease; angiocheratomatosis; glycolipids
nije evidentirano
Podaci o prilogu
28-29.
2008.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Branimir Anić
Zagreb: Hrvatski liječnički zbor
1330-4917
Podaci o skupu
4. Kongres Hrvatskog Društva za neurovaskularne poremećaje Hrvatskog Liječničkog Zbora i Hrvatskog Društva za Prevenciju Moždanog Udara
ostalo
20.11.2008-22.11.2008
Zagreb, Hrvatska
