hrvatski

Mutacije protrombotskih faktora kao čimbenik rizika za ishemijski moždani udar u mlađih osoba

Uvod: Dosadašnja istraživanja u svijetu pokazuju da mutacije protrombotskih faktora višestruko povećavaju rizik za ishemijski moždani udar, srčani infarkt ili duboku vensku trombozu. Metode: Na Klinici za neurologiju KB „ Sestre milosrdnice“ je ispitivano prisustvo genskih mutacija za protrombotske faktore (PAI-1, MTHFR i faktor V Leiden) u bolesnika s ishemijskim moždanim udarom u dobi od 19 do 45 godine. Rezultati: U ispitivanje je uključeno 64 bolesnika srednje životne dobi od 38 godina, od čega 38 muškaraca i 26 žena, koji su hospitalizirani radi akutnog ishemijskog moždanog udara potvrđenog nalazom kompjuterizirane tomografije i/ili magnetske rezonancije mozga. Uz uobičajene najčešće čimbenike rizika kao što su hipertenzija, dijabetes, hiperlipidemija, poremećaji srčanog ritma, srčane greške, pušenje i uzimanje oralnih kontraceptiva, u 35 bolesnika je učinjeno testiranje mutacija protrombotskih faktora. Rezultati testiranja su pokazali mutaciju PAI-1 u 15 bolesnika (42, 9%), mutaciju MTHFR u 7 (20, 0%) i mutaciju faktoraV Leiden u 6 bolesnika (17, 1%), a u 7 bolesnika (20, 0%) nije dokazana niti jedna od navedenih mutacija. U 4 bolesnika (11, 4%) je bila istovremeno prisutna mutacija za PAI-1 i faktor V Leiden. Istovremeno su u 30 bolesnika (85, 7%) bili zastupljeni ostali uobičajeni čimbenici rizika, najčešće hipertenzija u 26 bolesnika (86, 7%), pušenje u 22 bolesnika (73, 3%) i hiperlipidemija u 18 bolesnika (60, 0%). Zaključak: Iz dobivenih se rezulata, kao dijela pilot studije kojom bi se utvrdio genski profil protrombotskog sustava u mlađih bolesnika s ishemijskim moždanim udarom, može zaključiti da su mutacije protrombotskih čimbenika visoko zastupljene, ali rijetko izolirani čimbenik rizika. Udružene s uobičajenim čimbenicima povećavaju rizik za ishemijski moždani udar. Njihova detekcija nameće potrebu što uspješnije kontrole i borbe protiv modificirajućih čimbenika rizika.

mutacije; protrombotski faktori; moždani udar

nije evidentirano