hrvatski

Oralne promjene u bolesnice s inkontinencijom pigmenta (Bloch-Sulzberger sindrom)

Incontinentia pigmenti ili kako su je opisali Bloch i Sulzberger i nazvali je Bloch-Sulzbergov sindrom je kompleksna nasljedna bolest kod koje dolazi do kromosomskih aberacija. Javlja se u 95% slučajeva kod ženske djece i manifestira se hipo i depigmentacijama kože, promjenama na očima u obliku strabizma, uveitisa , atrofijom optičkog živa i mikroftalmijom. U 25% slučajeva javljaju se problemi sa središnjim venskim sustavom, što uključuje i mentalnu retardaciju, tetraplegiju, diplegiju, mikrocefaliju i epilepsiju.Bolest je kod muškog djeteta obično letalna, a neki autori smatraju da se radi o citoplazmatskom nasljeđivanju. Naime, mutirani gen lokaliziran na x-kromosomu je letalan faktor, ukoliko ga ne zaštiti zdravi alel, pa je kod muške novoronđečadi bolest letalna. Dermatološke promjene su često jedini vidljivi znaci i manifestiraju se kroz tri stadija: vezikulozni, papuloverikoidni i pigmentni. Krajem prvog meseca života obično se upalni stadij gubi, a slijedi verukozna hiperkeratoza.Hipopigmentne pojave perzistiraju obično duže vrijeme, ali se kao i alopetia areata mogu izgubiti u kasnijim mjesecima života. Uz sindrom su vezane dentalne anomalije, koje su vrlo česte, sa zakašnjelom erupcijom, djelomičnom anodoncijom i konično oblikovanim zubima. Dok dermatološke i druge promjene tokom života postaju mnogo diskretnije, promjene na dentalnom statusu su ireverzibilne i zahtjevaju kompleksnu pedodontsko-ortodontsku skrb tijekom cijelog života, a posebno tijekom rasta i razvoja.

oralne promjene ; inkontinencija pigmenta ; Bloch-Sulzberger ; dentitio tarda ; hipodoncija

nije evidentirano