Glavna tema su nasljedne metaboličke bolesti koje zahvaćaju središnji živčani sustav. U tekstu se govori o razvoju i patofiziologiji mozga, scintigrafskim metodama analize mozga, analizi cerebrospinalnog likvora kod sumnje na metaboličku bolest, akutnim encefalopatijama, epileptičkim napadima zbog nasljednih metaboličkih bolesti, metaboličkim leukoencefalopatijama, nasljednim poremećajima energetskog metabolizma mozga, rizicima anestezije u nasljednim metaboličkim bolestima, kongenitalnom mijasteničnom sindromu, ekstrapiramidnim poremećajima razvojne dobi, razvojnim anomalijama mozga zbog nasljednih metaboličkih bolesti, peroksisomnim bolestima i o dvojbama i teškoćama u provođenju enzimske nadomjesne terapije. |