hrvatski

Problemi postavljanja i potvrde dijagnoze primarne cilijarne diskinezije

Većina djeca sa značajnim kroničnim respiratornim simptomima ima postavljenu dijagnozu astme ili nekog drugog fenotipa kroničnog ponavljajućeg wheezinga. Tek se sporadično u takvih bolesnika postavljaju dijagnoze nekih rijeđih stanja kao što je na primjer primarna cilijarna diskinezija (PCD). PCD ima široki spektar težine kliničke slike bolesti, tako da blaži oblici mogu ostati neprepoznati. U našoj Klinici kontrolira se petoro bolesnika s PCD (raspon dobi 8-21 godina ; 3 dječaka). Svi oni pate od kroničnog rinosinuitisa i imaju bronhiektazije. Dvoje od njih ima i situs viscerum inversus pa se vode pod dijagnozom Kartagenerovog sindroma. Uzimajući u obzir veličinu pedijatrijske populacije koja zemljopisno gravitira našoj Klinici, grubo procjenjena prevalencija PCD na tom području iznosi oko 1: 20.000. Prosječna dob naših bolesnika u trenutku postavljanja dijagnoze PCD bila je 5, 8 godina, odnosno 8, 1 godina kod troje bolesnika bez situs viscerum inversusa. To je značajno kasnije u odnosu na pacijente s cističnom fibrozom koji se trenutno liječe u našoj Klinici (n=11), i kod kojih se prosječna dob postavljanja dijagnoze kreće oko 10 mjeseci. U svih pet bolesnika s PCD vrijednosti klorida u znoju bile su normalne, kao i nalazi genske analize CFTR. Vizualni bronhoskopski nalaz bio je obilježen kroničnim upalnim promjenama i difuznim obilnim nakupinama gnojnog sekreta u svih pet bolesnika. Vizualna analiza pokretljivosti cilija na nativnom preparatu uzorka trahealnog bioptata svjetlosnim mikroskopom pokazala je potpunu nepokretnost cilija u četiri bolesnika, a u jednoga su cilije bile diskinetične. Ultrastrukturne abnormalnosti cilija analizirane na uzorcima bioptata nosne sluznice nisu potvrđene elektronskim mikroskopom u jednog bolesnika s normalnim situsom. U svih bolesnika vrijednosti FeNO bile su niske (5–8 p.p.b). Ventilacijska funkcija pluća je blaže do umjereno promjenjena (FVC 66-93%) ; FEV1 51-79%), te nema kolonizacije s P. aeruginosa. Zaključak: Unatoč postojanju ERS smjenica za primarnu cilijarnu diskineziju, problem nedijagnosticiranja ili krivo postavljene dijgnoze još uvijek postoji, pogotovo u manjim centrima i državama gdje su sofisticiranispecifični cilijarni testovi većinom nedostupni.

Dijagnoza; Primarna cilijarna diskinezija; djeca

nije evidentirano