crta
Hrvatska znanstvena Sekcija img
bibliografija
3 gif
 Naslovna
 O projektu
 FAQ
 Kontakt
4 gif
Pregledavanje radova
Jednostavno pretraživanje
Napredno pretraživanje
Skupni podaci
Upis novih radova
Upute
Ispravci prijavljenih radova
Ostale bibliografije
Slični projekti
 Bibliografske baze podataka

Pregled bibliografske jedinice broj: 68726

Zbornik radova

Autori: Gall-Trošelj, Koraljka; Pavelić, Krešimir; Kusić, Zvonko; Pavelić, Jasminka
Naslov: Molekularna genetika multiple endokrine neoplazije tipa 2
( Molecular Genetics of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 )
Izvornik: Knjiga sažetaka: Drugi hrvatski endokrinološki kongres
Skup: Drugi hrvatski endokrinološki kongres
Mjesto i datum: Šibenik, Hrvatska, 03-06.06.1999.
Ključne riječi: Molekularna genetika multiple endokrine neoplazije tipa 2
( Molecular Genetics of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 )
Sažetak:
Multipla endokrina neoplazija tipa 2 (MEN 2) je sindrom koji se nasljeđuje autosomno dominatno I u sklopu kojeg se u oboljelih javljaju medularni karcinom štitnjače (MTC), feokromocitom I hiperparatireoidizam. S obzirom na fenotipski izražaj, razlikujemo tri oblika bolesti: MEN 2A, MEN 2B i FMTC (obiteljski medularni karcinom). U oboljelih od MEN 2A i FMTC najčešće postoji opterećujuća obiteljska anamneza, dok se slučajevi MEN 2B javljaju de novo u 50 % slučajeva. Nasljedne točkaste mutacije jedne od pet molekula cisteina u izvanstaničnoj domeni onkoproteina ret (eksoni 10 i 11) dokazani su u 97% oboljelih od MEN 2A i 86% oboljelih od FMTC. Jedinstvena mutacija, kojom je visoko konzervirana molekula metionina promijenjena u treonin, nalazi se u katalitičkoj podjedinici proteina i prisutna je u gotovo svih oboljelih od sindroma MEN 2B. Istovjetna mutacija nalazi se u gotovo 30% sporadičnih medularnih karcinoma. U postupku određivanja mutacije protoonkogena ret u članova obitelji oboljelih od sindroma MEN 2A izdvojili smo DNA iz tkiva tumora i pune krvi ispitanika. Reakcijom lančane reakcije polimeraze (PCR) umnožili smo odsječke gena koje smo potom analizirali metodom određivanja različite duljine restrikcijskih ulomaka (RFLP). U oboljelih članova obitelji odredili smo postojanje mutacije na kodonu 634 protoonkogena ret. U najmlađe smo članice obitelji isključili postojanje jedinstvene mutacije. Istim metodama dokazali smo postojanje de novo slučaja MEN 2A u bolesnice oboljele od medularnog karcinoma štitnjače.
Vrsta sudjelovanja: Predavanje
Vrsta prezentacije u zborniku: Sažetak
Vrsta recenzije: Međunarodna recenzija
Projekt / tema: 134001
Izvorni jezik: HRV
Kategorija: Znanstveni
Znanstvena područja:
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita



  Verzija za printanje   za tiskati


upomoc
foot_4