crta
Hrvatska znanstvena Sekcija img
bibliografija
3 gif
 Naslovna
 O projektu
 FAQ
 Kontakt
4 gif
Pregledavanje radova
Jednostavno pretraživanje
Napredno pretraživanje
Skupni podaci
Upis novih radova
Upute
Ispravci prijavljenih radova
Ostale bibliografije
Slični projekti
 Bibliografske baze podataka

Pregled bibliografske jedinice broj: 74687

Zbornik radova

Autori: Martin-Kleiner, Irena; Pape-Medvidović, Edita; Pavlić-Renar, Ivana; Metelko, Željko; Kušec, Rajko; Gall-Trošelj, Koraljka; Pavelić, Krešimir; Boranić, Milivoj
Naslov: Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične
( A pilot study of mitochondrial DNA point mutation A3243G (MELAS SYNDROME) in a sample of patients having diabetes mellitus type 2 and diabetic mothers )
Izvornik: Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada (ur.). - Zagreb : KRATIS , 2001. 60-60.
Skup: Drugi hrvatski dijabetološki kongres
Mjesto i datum: Dubrovnik, Hrvatska, 04-07.06.2001.
Ključne riječi: mithondrijska DNA; točasta mutacija; syndrom MELAS; dijabetes
( mitochondrial DNA; point mutation; MELAS syndrom; diabetes )
Sažetak:
Mitohondrijski genom naslijeden je od majke i sudjeluje u patogenezi šećerne bolesti. Točkasta mutacija A3243G može u djece uzrokovati sindrom MELAS (mithondrijsku miopatiju, encefalopatiju, lakto-acidozu i epizode nalik apopleksiji, a nadena je i u bolesnika s dijabetesom i oštećenjem sluha, čije su majke imale dijabetes. Svrha ovog rada bila je testirati postojanje te točkaste mutacije u izabranom uzorku bolesnika s inzulin-neovisnom šećernom bolešću čije su majke bile dijabetične. Ukupna DNA je izolirana iz perifere krvi i iz bukalne sluznice, te je reakcijom PCR umnožen ulomak za točkastu mutaciju A3243G. Nakon provjere kvalitete PCR produkta na 2% agaroznom gelu, nastavljena je razgradnja s restrikcijskim enzimom HaeIII. Polimorfizam restrikcijskih fragmenta (RFLP) analiziran je vertikalnom elektroforezom na poliakrilamid-bisakrilamidu. Od 16 testiranih bolesnika, točkasta mutacija nadena je u 2 uzorka DNA bukalne sluznice, dok u DNA perifenre krvi nije otkrivena. Jedan bolesnik je mladić s oštećenjem sluha i vida i proteinurijom, a drugi je ženska osoba s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom tipa 2a. Sukladno podacima iz literature, uzorci bukalne sluznice pogodniji su za ovu vrstu laboratoriskog testiranja.
Vrsta sudjelovanja: Poster
Vrsta prezentacije u zborniku: Sažetak
Vrsta recenzije: Međunarodna recenzija
Projekt / tema: 00981106
Izvorni jezik: HRV
Kategorija: Znanstveni
Znanstvena područja:
Kliničke medicinske znanosti



  Verzija za printanje   za tiskati


upomoc
foot_4