Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Keratosis palmoplantaris transgrediens - Mljetska bolest (CROSBI ID 335188)

Ocjenski rad | magistarski rad (mr. sc. i mr. art.)

Bakija-Konsuo, Ana Keratosis palmoplantaris transgrediens - Mljetska bolest / Basta-Juzbašić, Aleksandra (mentor); Zagreb, Medicinski fakultet u Zagrebu, . 2001

Podaci o odgovornosti

Bakija-Konsuo, Ana

Basta-Juzbašić, Aleksandra

hrvatski

Keratosis palmoplantaris transgrediens - Mljetska bolest

Keratodermia palmoplantaris transgrediens je autosomno recesivno nasljedna bolest koja se u stranoj literaturi danas najčešće označuje nazivom "Mal de Meleda", odnosno u Hrvatskoj "Mljetksa bolest. Nazvana je prema jednom od najljepših hrvatskih otoka, smještenog sjeverozapadno od Dubrovnika, gdje su početkom prošlog stoljeća opisani prvi slučajevi bolesti. Imajući u vidu autohtonost Mljetske bolesti, nedovoljnu istraženost njenih pojednih značajki, kao i izostanak sustavnog opisa obilježja ove bolesti (počevši od etioloških istraživanja i kliničke prezentacije, pa do razmatranja mogućnosti njenog liječenja), provedeno je terensko istraživanje tijekom 1998. i 1999. godine. Ciljevi istraživanja bili su slijedeći: 1. Pronaći sve oboljele od Mljetske bolesti i članove njihovih obitelji koji danas žive na području Republike Hrvatske i odrediti prevenciju bolesti. 2. Istražiti kliničku sliku bolesti 3. Istražiti fakultativne simptome bolesti. 4.Učiniti analizu svjetlosnomikroskopske i ultrastrukturalne slike bolesti. 5. Utvrditi točan način nasljeđivanja. 6. Istražiti segreggaciju polimorfnih biljega sa bolešću unutar obitelji. Ispitanici su oboljeli od Mljetske bolesti, kao i članovi njihovih obitelji. Podaci o njima dobiveni su kombinacijom nekoliko pristupa (podaci iz literature, suradnja s liječnicom opće medicine na otoku Mljetu, specijalistima dermatovenerologije iz Dubrovnika, kao i iz cijele Republike Hrvatske). Metode kojima smo se koristili bile su: upitni listići, detaljan dermatološki status te usporedne analize u odnosu na ranija istraživanja; mikromorfološka obrada uzetih uzoraka tkiva svjetlosnim i elektronskim mikroskopom; analiza rodoslovlja; te lančana reacija polimerazom (PCR) uz korištenje odgovarajućih početnica. Glavni rezultati i zaključci su slijedeći: 1. Tijekom istraživanja pronađeno je 12 bolesnika s Mljetskom bolešću, te 37 članova njihovih obitelji. U ukupno 8 obitelji utvrđeno je 12 oboljelih, među kojima je 9 osoba ženskog spola i 3 osobe muškog spola. Utvrđena prevalencija za Mljetsku bolest u Republici Hrvatskoj iznosi 0.25 na 100.000 stanovnika. 2. Utvrđeno je da su obligatorni simptomi: difuzna hiperkeratoza dlanova i tabana, transgredijencija, hiperhidroza, distrofične promjene noktiju uz subungvalne keratoze, brahifffalangija te dermatogene kontrakture. 3. Utvrđeno je da su fakultativni simptomi: perioralni eritem, lingua plicata ili geographica, gotsko nepce, izolirani fibrozni čvorovi lokalizirani na laktovima, koljenima i dorzumima šaka, lihenifikacija te cistična ossteoliza i aktroosteoliza kostiju zapešća, stopala i falangi ruke. 4. Mikromorfološka analiza svjetlosnim mikroskopom ukazala je na tri karakteristične pojave: ortohiperkeratozu, hipergranulozu i akantozu. Mikromorfološka analiza elektronskim mikroskopom ukazala je da stanice stratum spinosum ne pokazuju bitne promjene izgleda. Dezmosomi su očuvani, a količina tonofibrila i keratohijalinih zrnaca upadljivo je u usporedbi s nepromjenjenom kožom, povećana. 5. Definitivno je potvrđen autosomno recesivan način nasljeđivanja bolesti, zahvaljujući dovoljnom broju obiteljskih stabala (ukupno) osam. 6. Analizom segregacije polimorfnih biljega do sada je obrađeno četiri biljega (D8S1113, D8S1128, D17S1290, D18S585) na 18q, 17q, 8q11 i 8q21, s ukupno 9 osoba u jednoj obitelji. Preliminarni rezultati ukazuju da pojedini uzorci predstavljaju rizičnu skupinu sa genetskom predispozicijom , mada je preuranjen bilo kakav konačni zaključak prije kompletne obrade ostalih biljega i to u svim zahvaćenim obiteljima.

palmoplantarne keratodermije; Mljetska bolest;

nije evidentirano

engleski

Keratosis palmoplantaris transgrediens - Mal de Meleda

nije evidentirano

palmoplantar keratodermas; Mal de Meleda

nije evidentirano

Podaci o izdanju

111

07.05.2001.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet u Zagrebu

Zagreb

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti