| |
|
|
| |
Poglavlja u knjizi
|
| |
1. Barišić, Ingeborg.
Etički aspekti genetičkog testiranja u djece // Bioetika i dijete / Čović, Ante ; Radonić, Marija (ur.).
Zagreb : Pergamena, 2011.
Str. 121-140.
|
2. Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie.
Fetal alcohol syndrome in urban schools // Pregnancy and Alcohol Consumption / Hoffman, Joshua D (ur.).
New York (NY) : Nova Science Publishers, 2011.
Str. 281-298.
|
3. Barišić, Ingeborg.
Genetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split : Naklada Bošković, 2009.
Str. 61-76.
|
4. Barišić, Ingeborg.
Bolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb : Medicinska naklada, 2008.
Str. 36-41.
|
5. Barišić, Ingeborg; Koršić, Mirko.
Nasljedne bolesti veziva // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb : Naklada Ljevak, 2008.
Str. 1343-1346.
|
|
|
|
|
| |
Udžbenici i skripta
|
| |
|
|
| |
Izvorni znanstveni i pregledni radovi u CC časopisima
|
| |
1. Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie-Claude; Arriola, Larraitz; Bergman, Jorieke; Bianca, Sebastiano; Boyd, Patricia; Draper, Elizabeth S; Gatt, Miriam; Haeusler, Martin; Khoshnood, Babak; Latos-Bielenska, Anna; McDonnell, Bob; Pierini, Anna; Rankin, Judith; Rissmann, Anke; Queisser-Luft, Annette; Verellen- Dumoulin, Christine; Doray, Berenice; Dias, Carlos Matias; Nelen, Vera; O´Mahony, Mary; Scarano, Gioacchino; Tucker, David; Klungsoyr, Kari.
Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. // European journal of human genetics. 22 (2014) , 8; 1026-1033 (članak, znanstveni).  
|
2. Dumić, Katja; Yuen, T.; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; New, Maria I.
Two novel CYP11B1 gene mutations in patients from two Croatian families with 11 β -Hydroxylase deficiency. // International journal of endocrinology. / (2014) ; 185974-1-185974-6 (članak, znanstveni).
|
3. Morris, J.K.; Garne, E.; Wellesley, D.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Barišić, Ingrborg; Beres, J.; Bianchi, F.; Budd, J.; Dias, C.M.; Gatt, M.; Klungsoyr, K.; Khoshnood, B.; Latos-Bielenska, A.; Mullaney, C.; Nelen, V.; Neville, A.J.; O'Mahony, M.; Queisser- Luft, A.; Randrianaivo, H.; Rankin, J.; Rissmann, A.; Rounding, C.; Sipek, A.; Stoianova, S.; Tucker, D.; de Walle, H.; Yevtushok, L.; Loane, M.; Dolk, H.
Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome : A EUROCAT population-based registry study. // American journal of medical genetics. Part A. 164 (2014) , 12; 2979-2986 (članak, znanstveni).
|
4. Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, E.; Wellesley, D.; Calzolari, E.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bergman, J.; Bianca, S.; Boyd, P.A.; Draper, E.S.; Gatt, M.; Haeusler, M.; Khoshnood, B.; Latos-Bielenska, A.; McDonnell, B.; Pierini, A.; Rankin, J.; Rissmann, A.; Queisser-Luft, A.; Verellen-Dumoulin, C.H.; Stone, D.; Tenconi, R.
Fraser syndrome : epidemiological study in a European population. // American journal of medical genetics. Part A. 161A (2013) , 5; 1012-1018 (članak, znanstveni).
|
5. Cohn, G.M.; Morin, I.; Whiteman, D.A.; ...; Barišič, Ingeborg.
Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome. // European journal of pediatrics. 172 (2013) , 7; 965-970 (članak, znanstveni).
|
6. Dimopoulou, A.; Fischer, B.; Gardeitchik, T.; Schröter, P.; Kayserili, H.; Schlack, C.; Li, Y.; Brum, J.M.; Barišić, Ingeborg; Castori, M.; Spaich, C.; Fletcher, E.; Mahayri, Z.; Bhat, M.; Girisha, K.M.; Lachlan, K.; Johnson, D.; Phadke, S; Gupta, N; Simandlova, M; Kabra, M; David, A; Nijtmans, L; Chitayat, D; Tuysuz, B; Brancati, F; Mundlos, S; Van Maldergem, L; Morava, E; Wollnik, B; Kornak, U.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa. // Molecular genetics and metabolism. 110 (2013) , 3; 352-361 (članak, znanstveni).
|
7. Ghiassi-Nejad, Zahra; Hernandez-Gea, Viviana; Woodrell, Christopher; Lang, Ursula; Dumić Kubat, Katja; Kwong, Angela; Friedman, Scott.
Reduced hepatic stellate cell expression of Kruppel-like factor 6 tumor suppressor isoforms amplifies fibrosis during acute and chronic rodent liver injury. // Hepatology (Baltimore, Md.). 57 (2013) , 2; 786-796 (članak, znanstveni).
|
8. Jones, S.A.; Parini, R.; Harmatz, P.; Giugliani, R.; Fang, J.; Mendelsohn, N.J.; ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg.
The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome : data from the Hunter Outcome Survey (HOS). // Molecular genetics and metabolism. 109 (2013) , 1; 41-48 (članak, znanstveni).
|
9. Khoshnood, B.; Loane, M.; Garne, E.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Barišić, Ingeborg; Bianca, S.; Boyd, P.; Calzolari, E.; Doray, B.; Draper, E.; Gatt, M.; Haeusler, M.; Melve, KK; Latos-Bielenska, A; McDonnell, B .; Mullaney, C.; Nelen, V.; O'Mahony, M.; Pierini, A.; Queisser-Luft, A.; Randrianaivo, H.; Rankin, J.; Rissmann, A.; Salvador, J.; Tucker, D.; Verellen-Dumoulin, C.; Wellesley, D.; Zymak-Zakutnya, N.; Dolk, H.
Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe. // Journal of pediatrics. 162 (2013) , 1; 108-113 (članak, znanstveni).
|
10. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Prevalence of fetal alcohol syndrome and maternal characteristics in a sample of schoolchildren in rural province of Croatia. // International journal of environmental research and public health. 10 (2013) , 4; 1547-1561 (članak, znanstveni).
|
11. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, Katja.
Improved detection of deletions and duplications in the DMD gene using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method. // Biochemical genetics. 51 (2013) , 3/4; 189-201 (članak, znanstveni).
|
12. Wijers, C.H.V.; van Rooij, I.; Bakker, M.; Marcelis, C.; Addor, M.; Barišić, Ingeborg; Béres, J.; Bianca, S.; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Greenlees, R.; Lelong, N.; Latos-Bielenska, A.; Dias, C.; McDonnell, R.; Mullaney, C.; Nelen, V.; O'Mahony, M.; Queisser-Luft, A.; Rankin, J.; Zymak-Zakutnia, N.; de Blaauw, I.; Roeleveld, N.; de Walle, H.
Anorectal malformations and pregnancy-related disorders : a registry-based case-control study in 17 European regions. // BJOG. 120 (2013) , 9; 1066-1074 (članak, znanstveni).
|
13. Pedersen, R.N.; Calzolari, E.; Husby, S.; Garne, E.; EUROCAT Working group.
Oesophageal atresia : prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. // Archives of disease in childhood. 97 (2012) , 3; 227-232 (članak, znanstveni).
|
14. Burton, B.K.; Whiteman, D.A.; HOS investigators; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo.
Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS). // Molecular genetics and metabolism. 103 (2011) , 2; 113-120 (članak, znanstveni).
|
15. Dolk, H.; Loane, M.; Garne, E.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg.
Congenital heart defects in Europe : prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. // Circulation. 123 (2011) , 8; 841-849 (pregledni rad, znanstveni).
|
16. Mastroiacovo, Pierpaolo; ...; Barišić, Ingeborg; ...; Zhuchenko, Ludmila A.
Prevalence at birth of cleft lip with or without cleft palate : data from the International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC). // Cleft palate-craniofacial journal. 48 (2011) , 1; 66-81 (članak, znanstveni).
|
17. Bartolek, Franjo; Žganjer, Mirko; Paić, Anto; Čizmić, Ante; Kljenak, Antun; Cigit, Irenej; Car, Andrija; Stepan, Jasminka; Bartolek, Dubravka; Boras, Arijana.
A 10-Year experiance in the treatment of intraabdominal cerebrospinal fluid pseudocysts. // Collegium antropologicum. 34 (2010) , 4; 1397-1400 (članak, znanstveni). 
|
18. Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.
Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey. // Molecular genetics and metabolism. 101 (2010) , 2/3; 123-129 (članak, znanstveni).
|
19. De Souza, E.; Morris, J.K.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg.
Case-control analysis of paternal age and trisomic anomalies. // Archives of disease in childhood. 95 (2010) , 11; 893-897 (članak, znanstveni).
|
20. Dumić, Katja; Wilson, Robert; Thanasawat, Pavinee; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; New Iandolo, Maria.
Steroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other. // European journal of pediatrics. 169 (2010) , 7; 891-894 (članak, znanstveni).
|
21. Garne, Ester; Loane, Maria; Addor, Marie-Claude; Boyd, Patricia; Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen.
Congenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions. // European journal of paediatric neurology. 14 (2010) , 2; 150-155 (članak, znanstveni).
|
22. Jakovljević, Gordana; Kardum-Skelin, Ika; Rogošić, Srđan; Čulić, Srđana; Stepan, Jasminka; Gagro, Alenka; Škarić, Ivančica; Mikecin, Lili; Bonevski, Aleksandra; Barišić, Ingeborg; Nakić, Melita.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a 6-Week-Old Male Infan : case report. // Collegium antropologicum. 34 (2010) , 2; 631-634 (članak, znanstveni).
|
23. Jentink, Janneke; Loane, Maria; Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; Morris, Joan; de Jong-van den Berg, Lolkje; EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group.
Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations. // The New England journal of medicine. 362 (2010) , 23; 2185-2193 (članak, znanstveni).
|
24. Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R.; Hunter Outcome Survey Investigators; Barišić, Ingeborg.
Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey. // Genetics in medicine. 12 (2010) , 12; 816-822 (članak, znanstveni).
|
25. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
FAS prevalence in a sample of urban schoolchildren in Croatia. // Reproductive toxicology. 29 (2010) , 2; 237-241 (članak, znanstveni).
|
26. Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Cvijović, Katarina; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina.
Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006. // Hormone research. 72 (2009) , 4; 247-251 (članak, znanstveni).
|
27. Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P.; Malm, G.; Ramaswami, U.; Tincheva, R.; Wraith, J.E.; Kroepfl, T.; Bodamer, O.; De Meirleir, L.; Melgar, D.; Giugliani, R.; Boy, R.; Horovitz, D.; Tincheva, R.; Clarke, J.; Clarke, L.; Mabe, P.; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo; Zeman, J.; Lund, A.M.; Guffon, N.; Valayannopoulos, V.; Héron, B.; Beck, M.; Frenking, G.S.; Muschol, N.; Zafeiriou, D.; Almássy, Z.; Gabrielli, O.; Cicognani, A.; DiRocco, M.; Parini, R.; Scarpa, M.
Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). // Journal of inherited metabolic disease. 32 (2009) , 4; 534-543 (članak, znanstveni).
|
28. Loane, Maria; Dolk, Helen; Morris, Joan; EUROCAT working group. Collaborators(23) Haeusler, Martin; Nelen, Vera; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; de Vigan, Catherine; Doray, Berenice; Queisser-Luft, Annette; Poetzsch, Simone; O'Mahony, Mary; McDonnell, B, Roche BA; Calzolari, Eliza; Pierini, Anna; Gatt, Miriam; de Walle, Heruien; Latos-Bielenska, Anna; Dias C, Mosquera- Tenreiro C, Salvador, Joaquin; Portillo, Isabel; Addor, Marie-Claude; Boyd, Patricia; Tucker, David.
Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomalies. // Bjog-an international journal of obstetrics and gynaecology. 116 (2009) , 8; 1111-1119 (članak, znanstveni).
|
29. Tahirović, Husref; Toromanović, Alma; Grubi, Marina; Grubić, Zorana; Dumić, Katja.
Untreated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. // European journal of pediatrics. 168 (2009) , 7; 847-849 (članak, znanstveni).
|
30. Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, Mario.
Screening of patients at risk for 22q11.2 deletion. // Collegium Antropologicum. 32 (2008) , 1; 165-169 (članak, znanstveni).
|
31. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group.
Descriptive Epidemiology of Cornelia De Lange Syndrome in Europe. // American Journal of Medical Genetics. Part A. 146 (2008) ; 51-59 (članak, znanstveni).
|
32. Boyd, Patricia; De Vigan, Catherine; Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Garne, Ester; Dolk, Helen; Gillerot, Yves; Barišić, Ingeborg; Haeusler, Martin; Christiansen, Marianne; Ritvanen, Annukka; Queisser-Luft, Annette; Bob McDonnell, Bob; Calzolari, Eliza; Gatt, Miriam; de Walle, Hermien; Irgens, Lorentz; Latos-Bielenska, Anna; Feijoo, Maria; Portillo, Isabel; Ollars, Birgitta; Addor, Marie-Claude; Tucker, David.
Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome. // BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 115 (2008) , 6; 689-696 (članak, znanstveni).
|
33. Đokić, Helena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Hećimović, Silva.
Haplotype and AGG Interspersion Analysis of the FMR1 Alleles in Croatian Population: no founder effect detected in patients with fragile X syndrome. // Human biology. 80 (2008) , 5; 581-587 (članak, znanstveni).
|
34. Dolk, Helen; Jentink, Janneke; Loane, Maria; Morris, Joan; de Jong-van den Berg Lolkje and EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group. Collaborators (22) Calzolari, Eliza; Barišić, Ingeborg; Wellesley, Diana; Garne, Ester; De Vigan, Catherine; de Walle, Heruien; Bakker, Marian; Gatt, Miriam; Melve, Kari; O'Mahony, Mary; Nelen, Vera; Gillerot, Yves; Rivieri, F; Pierini, Anna; Queisser-Luft, Annette; Poetzsch, Simone; Tucker, David; Portillo, Isabel; Latos- Bielenska, Anna; Mejnartowicz, Jan; Doray, Berenice; Addor, Marie-Claude.
Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations?. // Neurology. 71 (2008) , 10; 714-722 (članak, znanstveni).
|
35. Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka.
Analysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population. // Genetic testing. 11 (2007) , 2; 133-138 (članak, znanstveni).
|
36. Loane, M; Dolk, H; Bradbury, I; ...; Barišić, Ingeborg.
Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980-2002 : a phenomenon restricted to younger mothers?. // Paediatric and perinatal epidemiology. 21 (2007) , 4; 363-369 (članak, znanstveni).
|
37. Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard.
Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I. // European Journal of Pediatrics. 166 (2007) , 7; 727-732 (članak, znanstveni).
|
38. Stasiewicz-Jarocka, Beata; Haus, Olga; Van Asche, Elvire; Kostyk, Ewa; Constantinou, Maria; Rybalko, Alicja; Marcinkowska, Anne; Barišić, Ingeborg; Kučinskas, Vaidutis; Katuzewski, B.; Schwanitz, Gesa; Midro, Alina T.
Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16. // Clinical genetics. 66 (2004) , 3; 189-207 (kratko priopćenje, znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Ostali radovi u CC časopisima
|
| |
1. Višnjić, Stjepan; Car, Andrija; Kralj, Rok.
Stenosis of the small intestine after reduction of strangulated Littre hernia in an infant. // Hernia. 17 (2013) , 2; 285-288 (članak, stručni).
|
2. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Riegl, M.; Schinzel, Albert.
Novel duplication on chromosome 16 (q12.1-q21) associated with behavioral disorder, mild cognitive impairment, speech delay, and dysmorphic features: case report. // Croatian Medical Journal. 52 (2011) , 3; 415-422 (prikaz, znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Znanstveni radovi u drugim časopisima
|
| |
1. Primorac, Dragan; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Hudetz, Damir; Ivković, Alan.
Osteogenesis Imperfecta – Multi-Systemic and Life
- Long Disease that Affects Whole Family. // Collegium antropologicum. 38 (2014) ; 767-772 (članak, znanstveni).
|
2. Morožin-Pohovski, Leona; Dumić Kubat, Katja, Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg.
Multiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability. // Molecular cytogenetics. 6 (2013) , 1; 7-7 (članak, znanstveni).
|
3. Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg.
Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 4; 408-415 (članak, znanstveni).
|
4. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Probir aberacija subtelomera i mikrodelecijskih sindroma u bolesnika s razvojnim /intelektualnim smetnjama metodom MLPA. // Paediatria Croatica. 56 (2012) , 2; 18-21 (članak, znanstveni).
|
5. Barišić, I.
Genetičko savjetovanje - stajalište Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora. // Paediatria Croatica. 54 (2010) ; 213-216 (članak, znanstveni).
|
6. Barišić, Ingeborg.
Evaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra. // Paediatria Croatica. Supplement. 52 (2008) ; 82-84 (članak, znanstveni).
|
7. Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, Branka.
Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije. // Paediatria Croatica. 51 (2007) , 4; 191-200 (znanstveni pregled, znanstveni).
|
8. Stoll, C; Tenconi, R; Clementi, M; Haeusler, M; Barišić, I; Matejić, R; Garne, E; De Vignan, C; Vodovar, V; Stoll, C; Alembik, Y; Dott, B; Froster, UG; Queisser-Luft, A; Wiesel, A; Tenconi, R; Clementi, M; Benedicenti, F; Bianca, S; Ettore, G; Carit, E; Bianchi, F; Kucinskas, V; Utkus, A; De Walle, HEK; Zandwijken, GRJ; Garcia Minaur, S; Aranguren, G; Salvador, J; Baena, N; Addor, MC; Pescia, G; Oshovska, T; Gordienko, I; Boyd, PA; Wellesley, DG.
Detection of congenital anomalies by fetal ultrasonographic examination across Europe. // Community genetics. 4 (2001) ; 225-232 (članak, znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Ostali radovi u drugim časopisima
|
| |
1. Barisic, I; Boban, L; Greenlees, R; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Addor, MC; Arriola, L; Bergman, J; Braz, P; Budd, JL; Gatt, M; Haeusler, M; Khoshnood, B; Klungsoyr, K; McDonnell, B; Nelen, V; Pierini, A; Queisser- Wahrendorf, A; Rankin, J; Rissmann, A; Rounding, C; Tucker, D; Verellen-Dumoulin, C; Dolk, H.
Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe. // Orphanet Journal of Rare Disease. 9 (2014) ; 156-156 (članak, ostalo).
|
2. Zergollern-Čupak, Ljiljana; Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, Leona.
Development of genetics in the world and in Croatia – forty years of the Croatian Society of Human Genetics of the Croatian Medical Association. // Collegium antropologicum. 38 (2014) , 3; 809-818 (ostalo, ostalo).
|
3. Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona.
Novi mikrodelecijski sindromi. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 4; 400-407 (članak, stručni).
|
4. Morožin Pohovski, Leona.
Međunarodni sustav nomenklature u humanoj citogenetici – ISCN 2013. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 4; 387-391 (članak, stručni).
|
5. Odak, Ljubica; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika. // Paediatria Croatica. 57 (2013) , 1; 45-48 (članak, stručni).
|
6. Barišić, Ingeborg; Loane, M; Curran, R; Garne, E; Vrijeheid Taruscio, D; Morris, J; Bakker, M; Irgent, L; Calzolari, E; Khoshnood, B; Wellesley, D; Dolk, H.
Joint Action EUROCAT 2011-2013 Funded by the Public Health Programme 2008-2013 of the European Commission. // Hrvatski časopis za javno zdravstvo. 8 (2012) , 31; 21-24 (pregledni rad, stručni).
|
7. Jaklin Kekez, Alemka; Batinica, Maja; Voskresensky Baričić, Tamara; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Dumić, Katja; Kapović, Agneza Marija; La Grasta Sabolić, Lavinia.
Stečena generalizirana lipodistrofija povezana s panikulitisom i autoimunim poremećajima – prikaz slučaja. // Paediatria Croatica. 56 (2012) ; 115-116 (ostalo, stručni).
|
8. Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working Group.
EUROCAT- Epidemiological surveillance of congenital anomalies in Europe. // Zdravniški vestnik. 78 (2009) , 1; 175-79 (pregledni rad, stručni).
|
9. Barišić, Ingeborg.
Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem. // Pedijatrija danas. 4 (2008) , 1; 1-11 (revijalni članak, stručni).
|
10. Barišić, Ingeborg.
Oblici i način liječenja mukopolisaharidoza. // Medix : specijalizirani medicinski dvomjesečnik. 77 (2008) ; 68-73 (članak, stručni).
|
11. Barišić, Ingeborg.
Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata. // Paediatria Croatica. Supplement. 51 (2007) ; 134-138 (članak, stručni).
|
12. Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko.
Hipofosfatazija. // Paediatria Croatica. 51 (2007) , 2; 45-56 (članak, stručni).
|
13. Višnjić, Stjepan; Župančić, Božidar; Car, Andrija, Roić, Goran.
Laparoscopic decapsulation of congenital splenic cyst. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora. 129 (2007) , 6; 199-201 (prikaz, ostalo).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Kongresno priopćenje (sažeci) u CC časopisu
|
| |
1. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Detection of full mutation FMR1 and AFF2 alleles by Methylation- Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification method in male patients with intellectual disability // European Journal of Human Genetics.
Nature publishing group, 2013. 171-171 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
2. Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Riegel M, Schinzel, Albert.
Array CGH characterisation of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion in a patient with sex- reversal // European Journal of Human Genetics.
2012. 127-127 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
3. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
MLPA as screening method in detection of submicroscopic rearrangements detected in patients with developmental delay/intellectual disability // European Journal of Human Genetics.
Nature publishing group, 2012. 123-123 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
4. Dumić, Katja; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Duplication of pseudoautosomal region 1 and SHOX gene could be linked with characteristic phenotype // Europan Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Amsterdam : Nature publishing group, 2011. 121-121 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
5. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesley, D; Dolk, H.
Epidemiological study of Beckwith Wiedemann syndrome in European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Amsterdam : Nature publishing group, 2011. 329-329 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
6. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg, Petković, Iskra; Riegel, M; Schinzel, A.
Clinical and cytogenetic findings in a girl with dup16 (q12.1q21) // European journal of human genetics. Supplement 2.
Amsterdam : Nature publishing group, 2011. 84-84 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
7. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić, Katja.
Novel triple deletion of the MECP2 gene in atypical Rett syndrome patient // European journal of human genetics. Supplement 2.
Amsterdam : Nature publishing group, 2011. 118-118 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
8. Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group.
Fryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2009. 267-267 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
9. Dumić, Miroslav; Barišić, Nina; Rojnić-Putarek, Nataša; Kušec, Vesna; Dumić, Katja; Huebner, A; Ille, Jasenka.
Two siblings with triple A syndrome and novel AAAS mutation presenting as hereditary polyneuropathy due to early neurological dysfunction. // Hormone Research / Czernichow, P. (Paris) (ur.).
Basel : Karger Publishers, 2009. 73 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
10. Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra.
Clinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2009. 130-131 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
11. Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
Cytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2009. 104-104 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
12. Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Murat-Sušić, Slobodna; Aford Raye, Lynn; Minarik, Gabriel; Barišić, Freja.
F142L mutation in GJB2 gene in a patient with uncommon skin disorders and deafness // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2008. 99-99 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
13. Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
MLPA as a screening method for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements in patients with idiopathic mental retardation // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2008. 123-123 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
14. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen.
Epidemiological study of Fraser syndrome in Europe // European Journal of Human Genetics. Supplement 2.
Nature publishing group, 2008. 375-376 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
15. Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra.
Pure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Springer, 2007. 34-35 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
16. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen.
Epidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden : Nautre Publishing Group, 2007. 301-301 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
17. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, Iskra.
Partial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden : Nature publishing group, 2007. 127 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
18. Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
Terminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter : Springer, 2007. 33-34 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
19. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka.
GJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden : Nature publishing group, 2007. 251 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Kongresno priopćenje (sažeci) u ostalim časopisima
|
| |
1. Morožin Pohovski; Leona; Barišić, Ingeborg.
Microdeletion syndromes: copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability detected by MLPA // Chromosome Research. Supplement 1.
66-67 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
2. Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT Working group.
Beckwith Wiedemannov sindrom - europska epidemiologijska studija // Paediatria Croatica.
2013. 308-308 (predavanje,domaća recenzija,sažetak).
|
3. Dumić Kubat, Katja.
Gentički aspekti kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica.
2013. 306-306 (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak).
|
4. Kero, Mijana; Dumić Kubat, Katja; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg.
Sindrom poplitealnog pterigija // Paediatria Croatica.
2013. 303-303 (predavanje,domaća recenzija,sažetak).
|
5. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Probir mikrodelecijskih/mikroduplikacijskih sindroma tehnikom višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA) // Paediatria Croatica.
2013. 301-301 (predavanje,domaća recenzija,sažetak).
|
6. Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg.
Dvije nove mutacije (c133delG i R151Q) i R448H mutacija gena CYP11B u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazihjom zbog manjka 11beta-hidroksilaze // Paediatria Croatica.
2012. 226-226 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
7. Jadrešin, Oleg; Jaklin Kekez, Alemka; Jakovljević, Gordana; Lohse, P; Mišak, Zrinjka; Hojsak, Iva; Barišić, Ingeborg; Kolaček, Sanja.
Sindrom Shwachman-Diamond – serija slučajeva // Paediatria Croatica.
2012. 97-97 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
8. Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg; Garg, A.
A patient with atypical progeria syndrome due to heterozygous E159 mutation in LMNA gene // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts.
Zagreb : International Society for Applied Biological Sciences (ISABS), 2011. 284 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
9. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesley, D; Dolk, H.
Prenatal ultrasound diagnosis of oculoauriculovertebral spectrum disorder // Facts, Views & Vision in obGyn, Book of Abstracts.
2011. 32-32 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
10. Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives.
Angiokeratoma in Fabry disease: diagnostic but not treatment effectiveness marker // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts.
Zagreb : International Society for Applied Biological Sciences (ISABS), 2011. 266-266 (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak).
|
11. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Improved detection of deletions/duplications in the DMD gene using the multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) method // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts.
Zagreb : International Society for Applied Biological Sciences (ISABS), 2011. 268-268 (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
12. Dumić, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Klinička i molekularna analiza nasljedne duplikacije gena SHOX i evolucijski očuvane sekvence u SHOX3' regiji // Paediatria Croatica. Supplement 2. / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 80-80 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
13. Dumić, Katja; Potočki, Kristina; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Downov sindrom i hipohondroplazija // Paediatria croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 80-80 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
14. Morožin Pohovski, Leona; Ciglar, Željka; Barišić, Ingeborg.
De novo mikrodelecija 4p16.3 u bolesnice s blagim fenotipom // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 81-81 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
15. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesey, D; Dolk, H; EUROCAT Working group.
Treacher Collins syndrome- multicentrična studija u europskoj populaciji // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 54-54 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
16. Odak, Ljubica; Milevoj Ražem, Mirna; Mahulja Stamenković, Vesna; Vondraček, Nenad; Magaš, Karmen; Barišić, Ingeborg.
Prenatalna dijagnoza Downovog sindroma u četiri Hrvatske regije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 82-83 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
17. Odak, Ljubica; Milevoj Ražem, Mirna; Mahulja Stamenković, Vesna; Vondraček, Nenad; Magaš, Karmen; Barišić, Ingeborg.
Prirođene srčane grješke u sjeverozapadnoj Hrvatskoj // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 82-83 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
18. Palčić, Iva; Petković, Giorgie; Cvitković Roić, Andrea; Barišić, Ingeborg; Roić, Goran; Bastić, Mislav; Đelmiš, Jasna; Angelini F.
Dentova bolest tip 1-prikaz dvaju bolesnika i nove H731P mutacije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 80-80 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
19. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
MLPA( multiplex ligation probe amplification) metoda u otkrivanju delecije gena MECP2-prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 82-82 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
20. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka.
Analiza MLPA u dijagnostici DFNB1 gluhoće // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2010. 82-82 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
21. Antičević, Darko; Đapić, Tomislav; Barišić, Ingeborg.
Orthopaedic management of the most common skeletal dysplasia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 40-40 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
22. Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group.
Congenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 7-7 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
23. Đapić, Tomislav; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg.
Deformity correction in vitamin D resistant hypophosphatemic rickets // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 42-42 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
24. Jakovljević, Gordana; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Stepan, Jasminka; Bonevski, Aleksandra; Rimac, Milan; Mikecin, Lily; Škarić, Ivančica; Nakić, Melita.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 due to UNC13D mutation // Paediatria Croatica, Supplement 2 / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb : Denona, 2009. 42-42 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
25. Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Huzjak, Nevenka; Antičević, Darko.
Osteogenesis imperfecta patient group - longitudinal follow up by bone markers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 45-45 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
26. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Molecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 32-32 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
27. Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Evaluation of subtelomere imbalance in patients with mental retardation detected by MLPA screening // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 71-71 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
28. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group.
Prenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 24-24 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
29. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Alcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 14-14 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
30. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Enzyme replacement therapy in three patients with MPS II // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 48-48 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
31. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Enzyme replacement therapy (ERT) in two patients with MPS VI // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 48-48 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
32. Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
Diagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 33-33 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
33. Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
Rare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 33-33 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
34. Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives.
Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 40-40 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
35. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Recessive mutations at the DFNB1 locus in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. 74-74 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
36. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Jednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI // VII. kongres Pedijatrijskog društva ; u Paediatria Croatica 52 (2008) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2008. 114-114 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
37. Antičević Darko, Šakić Šimun, Barišić Ingeborg, Đapić Tomislav.
Ortopedsko zbrinjavanje djece i odraslih sa Downovim sindromom // Paediatria Croatica. Supplement / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2007. 130-130 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
38. Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja.
Naša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 137 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
39. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group.
Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 129 (predavanje,domaća recenzija,sažetak).
|
40. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group.
Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 132 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
41. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group.
Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 133 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
42. Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg.
Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 142 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
43. Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, Jasminka.
MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb : Denona, 2007. 148-148 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
44. Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 136 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
45. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Konzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 137 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
46. Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
FISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. 154-155 (predavanje,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
47. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, G.
Mutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. 137 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
48. Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard.
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. 29 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
49. Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija.
Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. 25 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
50. Barišić, Ingeborg; Marn, Borut; Knežević, Jelena; Sansović, Ivona; Petković, Giorgie; Pavelić, Jasminka.
Gluhoća - etiologijski čimbenici i dijagnostički postupnik // Paediatria Croatica / barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. 11-12 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
51. Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Mitrović, Zoran.
Carey-Fineman-Ziterov sindrom: prikaz bolesnice // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. 29 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
52. Petković, Giorgie; Marušić Della Marina, Branka; Lui-Peranić, Jadranka; Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg.
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. 28 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Drugi radovi u zbornicima skupova s recenzijom
|
| |
|
|
| |
Radovi u zbornicima skupova bez recenzije
|
| |
|
|
| |
Sažeci u zbornicima skupova
|
| |
1. Kero, Mijana; Morožin-Pohovski, Leona; Čače, Neven; Barišić, Ingeborg.
Sindrom Kleefstra: prikaz bolesnika s asimetričnom hipetrofičnom kardiomiopatijom // Pediatria Croatica Supplement.
106-107 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
2. Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg.
Metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // Pediatria Croatica Supplement.
109-109 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
3. Barišić Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupina.
Holt Oramov sindrom - europska populacijska studija // Pediatria Croatica Supplement.
2014. 105-106 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
4. Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Rster; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupina.
Ellis van Creveldov sindrom - epidemiološka studija u europskoj populaciji // Pediatria Croatica Supplement.
2014. 101 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
5. Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, Maria.
Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement.
2014. 100-101 (poster,domaća recenzija,sažetak).
|
6. Morožin Pohovski, L; Barišić, I.
Identification of microdeletion 8q23.3q24.11 by MLPA in patient with multiple hereditary exostoses // European journal of human genetics Supplement 1.
Nature publishing group, 2014. 447-448 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
7. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Riegel, Mariluce; Schinzel, Albert.
Molekularna karakterizacija prstenastog kromosoma 9 primjenom tehnike komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju // Pediatria Croatica Supplement.
2014. 104 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
8. Sansović, I; Morožin Pohovski, L; Barišić, I.
Microduplication of Xp22.31 region involving the STS gene in two males with intellectual disability // European journal of human genetics.
Nature publishing group, 2014. 163-164 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
9. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
Fetal alcohol syndrome prevalence in rural Krapinsko –Zagorska county // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts.
318-318 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
10. Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, Ingeborg.
Classical Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency in Croatia Between 1995 and 2012 // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /.
Zagreb : European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. 95-96 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
11. Dumić Kubat, Katja; Morava, Eva; Barišić, Ingeborg.
Patient with autosomal recessive cutis laxa type 2B due to PYCR1 gene mutation // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts.
2013. 244-244 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
12. Kero, Mijana; Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Odak, Ljubica; Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg.
Congenital anomalies in patients with submicroscopic chromosome abnormalities // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies.
Zagreb : European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. 69-69 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
13. Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg.
Detection of subtelomeric copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability by MLPA // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts.
2013. 290-290 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
14. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen.
Meckel Gruber syndrome in Europe- population based study // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts.
2013. 253-253 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
15. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Dolk, H; EUROCAT Working Group.
Advancing rare disease research: the use of network of congenital anomaly registries in the study of rare genetic syndromes // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies.
Zagreb : European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. 89-89 (poster,međunarodna recenzija,sažetak).
|
16. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg.
Molecular testing of FGFR3 gene in patients with achondroplasia and hypochondroplasia from Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /.
Zagreb : European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. 72-72 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
17. Barišić, I.
Autistički spektar poremećaja // Zbornik radova XIII. simpozija preventivne pedijatrije.
18-24 (predavanje,domaća recenzija,sažetak).
|
18. Marn Borut.
Oštećenje sluha i rascjep nepca // IV Kongres hrvatskih logopeda, Zbornik radova.
Zagreb, 2010. (domaća recenzija,sažetak,stručni).
|
19. Barišić, Ingeborg.
Genetics in Croatia // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts.
Beograd, 2009. (poster,sažetak,znanstveni).
|
20. Barišić, Ingeborg.
EUROCAT – Epidemiological surveillance of congenital malformations in Europe // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts.
Beograd, 2009. (poster,sažetak).
|
21. Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Bianchi, F; Calzolari, E.
Prenatal ultrasound diangosis of genetic syndromes. // 10th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies, Book of Abstracts.
Bilbao, 2009. 62-62 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
22. Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg.
MPS VI enzyme replacement therapy in two Croatian patients // Abstracts of the 3rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs "Rare Diseases : prevention, diganosis, tretment".
2008. 23-23 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
23. Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, Damir.
Pamidronate treatment of osteogenesis imperfecta in Croatia // 10th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Book of Abstracts.
Ghent, 2008. 70-70 (poster,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
24. Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group.
Congenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts.
Napulj : EUROCAT, 2007. 16-16 (predavanje,međunarodna recenzija,sažetak,znanstveni).
|
25. Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko.
Molekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X).
2007. S148-S148 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
26. Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie.
Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine.
2004. 546-546 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
27. Nakić, Melita; Konja, Josip; Petković, Giorgie.
Cytogenetic characteristics of childhood lymphoma // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine.
2004. 698 (poster,domaća recenzija,sažetak,znanstveni).
|
|
|
|
|
|
|
| |
Disertacije
|
| |
1. Boban Ljubica.
Klinički i biološka obilježja rijetkih genetskih sindroma u europskoj populaciji / doktorska disertacija.
Zagreb : Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 15.07. 2014.,
144 str. Voditelj: Barišić Ingeborg.
|
2. Dumić Kubat, Katja.
Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze / doktorska disertacija.
Zagreb : Medicinski fakultet, 27.12. 2012,
125 str. Voditelj: Barišić, Ingeborg.
|
3. Petković, Giorgie.
Učestalost fetalnog alkoholnog sindroma u školske djece sjeverozapadne Hrvatske / doktorska disertacija.
Zagreb : Medicinski fakultet, 26.01. 2012,
96 str. Voditelj: Barišić, Ingeborg.
|
4. Morožin Pohovski, Leona.
Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA) / doktorska disertacija.
Zagreb : Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek, 15.07. 2011,
146 str. Voditelj: Barišić, Ingeborg.
|
|
|
|
|
|
|
| |
Druge vrste radova
|
| |
1. Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie.
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009.
(popularni rad).
|
2. Petković, Giorgie.
Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009.
(popularni rad).
|
3. Barišić, Ingeborg.
Collection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: Experience of Nephrid- Eurocat collaboration, 2008.
(ostalo).
|
4. Barišić, Ingeborg.
Bolesnik s lako lomljivim kostima-Osteogenesis imperfecta, 2008.
(ostalo).
|
5. Barišić, Ingeborg.
Novosti o utjecaju antiepileptika na razvoj ploda, 2008.
(ostalo).
|
6. Barišić, Ingeborg.
Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških bolesnika, 2008.
(ostalo).
|
7. Barišić Ingeborg.
Postupnik obrade djece s razvojnim zaostajanjem/mentalnom retardacijom, 2007.
(ostalo).
|
8. Barišić, Ingeborg.
Uniparentna disomija i genomski upis, 2007.
(ostalo).
|
9. Barišić Ingeborg, Marušić Della Marina Branka.
Angelmanov sindrom-od gena do terapije, 2007.
(ostalo).
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Sadržaj objavljen na bib.irb.hr (osim ako je drugačaije navedeno) podložan je pravilima Creative Commons licence
